Анализ крови на патологию плода диета



Подготовка к скринингу: Много-чего не знала, а-то бы пошла съедая шоколадку )

1 скрининг. Переживаю. Готовлюсь. Нашла интересную статью.

Скрининг 1 триместра – диагностическое исследование, которое проводится беременным группы риска с 10 до 14 недели.

Оно, являясь первым из двух скрининговых наблюдений, позволяет с большой точностью определить, насколько высок риск рождения больного плода.

Состоит такое обследование из двух частей – сдачи крови из вены и УЗИ. На основании их, с учетом многих ваших индивидуальных факторов, врач-генетик и выносит свой вердикт.

Кому необходимо пройти скрининг 1 триместра

Очень важно, чтобы исследование прошли такие женщины:

• состоящие с отцом ребенка в близкородственном браке
• у которых было 2 или больше самопроизвольных аборта (преждевременных родов)
• была замершая беременность или мертворождение
• женщина перенесла вирусное или бактериальное заболевание во время беременности
• есть родственники, страдающие генетическими патологиями
• у этой пары уже имеется ребенок с синдромом Патау, Дауна или другими
• был эпизод лечения препаратами, которые нельзя применять при беременности, даже если они назначались по жизненным показателям
• беременной больше 35 лет
• оба будущих родителя хотят проверить вероятность рождения больного плода.

Что ищут на первом УЗИ-скрининге при беременности

Что смотрят на первом скрининге? Оценивают длину эмбриона (это называется копчико-теменным размером – КТР), размеры головки (ее окружность, бипариетальный диаметр, расстояние ото лба до затылка).

Первый скрининг показывает симметричность полушарий головного мозга, наличия некоторых его структур, обязательных в этом сроке. Смотрят на 1 скрининге также:

• длинные трубчатые кости, измеряется длина плечевых, бедренных, костей предплечья и голени
• находится ли желудок и сердце в определенных для этого местах
• размеры сердца и исходящих из них сосудов
• размеры живота.

Какую патологию данное обследование выявляет

Первый скрининг беременности информативен в плане обнаружения:

• патологии зачатка ЦНС — нервной трубки
• синдром Патау
• омфалоцеле – пуповинная грыжа, когда различное количество внутренних органов находится вне брюшной полости, а в грыжевом мешке над кожей
• синдром Дауна
• триплоидия (тройной набор хромосом вместо двойного)
• синдром Эдвардса
• синдром Смита-Опитца
• синдром де Ланге.

Сроки проведения исследования

Когда нужно делать первый скрининг?Сроки диагностики 1 триместра очень ограничены: от первого дня 10 недели до 6 дня 13 недели. Лучше делать первый скрининг в середине этого диапазона, на 11-12 неделе, так как ошибка в расчетах значительно снижает правильность расчета.

Ваш врач должен еще раз скрупулезно и досконально, в зависимости от даты последней менструации рассчитать, на каком сроке вы должны сделать пройти первое исследование подобного рода.

Как готовиться к исследованию

Скрининг первого триместра производится в два этапа:

Учитывая двухэтапность исследования, подготовка к первому исследованию включает в себя:

• наполнение мочевого пузыря – перед 1 УЗИ-скринингом
• голодание минимум за 4 часа до забора крови из вены.

Кроме этого, нужна диета перед диагностикой 1 триместра для того, чтобы анализ крови выдал точный результат. Она заключается в исключении приема шоколада, морепродуктов, мясных и жирных продуктов за день до того, как вы планируете посетитьhttp://www.baby.ru/goto?url=http%3A%2F%2Fuzilab.ru%2Fprenatalnaya-diagnostika%2Fskriningovoe-uzi-pri-beremennosti.html при беременности.

Если вы планируете (а это – оптимальный вариант проведения перинатальной диагностики 1 триместра) пройти и ультразвуковую диагностику, и сдать кровь из вены в один день, вам нужно:

• весь предыдущий день отказывать себе в аллергенных продуктах: цитрусовых, шоколаде, морепродуктах
• исключить полностью жирную и жареную пищу (за 1-3 дня до исследования)
• перед исследованием (обычно кровь на скрининг 12 недель сдают до 11:00) с утра сходить в туалет, затем – или не мочиться 2-3 часа, или за час до процедуры выпить пол-литра воды без газа. Это необходимо, если исследование будет выполняться через живот
• если УЗИ-диагностика делается вагинальным датчиком, то подготовка к скринингу 1 триместра не будет включать наполнение мочевого пузыря.

Как проводится исследование

Как делают в 1 триместре исследование на пороки развития?

Оно, как и обследование 12 недель, состоит из двух этапов:

1. УЗИ-скрининг при беременности. Он может выполняться как вагинальным способом, так и через живот. По ощущениям он не отличается от УЗИ в 12 недель. Отличие в том, что выполняют его сонологи, специализирующиеся конкретно на пренатальной диагностике, на аппаратуре высокого класса.
2. Забор крови из вены в количестве 10 мл, что должно проводиться натощак и в специализированной лаборатории.

Для выполнения исследования вам будет необходимо раздеться ниже пояса, лечь на кушетку, согнув ноги. Тонкий специальный датчик в презервативе врач очень аккуратно введет вам во влагалище, во время исследования им будут немного двигать. Это не больно, но после исследования на этот или следующий день на прокладке вы можете обнаружить небольшое количество кровянистых выделений.

Как делается первый скрининг трансабдоминальным датчиком? В этом случае вы или раздеваетесь до пояса, или просто приподнимаете одежду так, чтобы открыть для обследования живот. При таком УЗИ скрининге 1 триместра датчик будет двигаться по животу, не причиняя боли или дискомфорта.

Как проводится следующий этап обследования?С результатами ультразвукового исследования вы идете сдавать кровь. Там же у вас уточнят некоторые данные, которые важны для правильной трактовки результатов.

Результаты вы получите не сразу, а через несколько недель. Так проходит первый скрининг беременности.

Расшифровка результатов

1.Нормальные данные УЗИ

Расшифровка первого скрининга начинается с трактовки данных ультразвуковой диагностики. Нормы УЗИ:

Копчико-теменной размер (КТР) плода

При скрининге в 10 недель этот размер находится в таком диапазоне: от 33-41 мм в первый день 10 недели до 41-49 мм – в 6 день 10недели.

Скрининг 11 недель — норма КТР: 42-50 мм в первый день 11 недели, 49-58 – в 6-й ее день.

При беременности 12 недель данный размер составляет: 51-59 мм в 12 недель ровно, 62-73 мм – в последний день этого срока.

2. Толщина воротниковой зоны

Нормы УЗИ 1 триместра в отношении этого важнейшего маркера хромосомных патологий:

• в 10 недель – 1,5-2,2 мм
• скрининг 11 недель представлен нормой 1,6-2,4
• на 12 неделе этот показатель – 1,6-2,5 мм
• в 13 недель – 1,7-2,7 мм.

3. Носовая кость

Расшифровка УЗИ 1 триместра обязательно включает в себя оценку носовой кости. Это маркер, благодаря которому можно предположить развитие синдрома Дауна (для этого и делается скрининг 1 триместра):

• на 10-11 неделе эта кость уже должна обнаруживаться, но размеры ее еще не оцениваются
• скрининг на 12 неделе или проведенный на неделю позже показывает, что эта кость – не менее 3 мм в норме.

4. Частота сокращений сердца

• в 10 недель – 161-179 ударов в минуту
• в 11 недель – 153-177
• в 12 недель – 150-174 удара в минуту
• в 13 недель – 147-171 удар в минуту.

5. Бипариетальный размер

Первое скрининговое исследование при беременности оценивает этот параметр в зависимости от срока:

• в 10 недель – 14 мм
• в 11 – 17 мм
• скрининг 12 недель должен показать результат не менее 20 мм
• в 13 недель BPD равен в среднем 26 мм.

По результатам УЗИ 1 триместра оценивается, нет ли маркеров аномалий развития плода. Также анализируется, какому сроку соответствует развитие малыша. В конце делается заключение, необходимо ли проведение следующего скринингового УЗИ во втором триместре.

Вы можете попросить, чтобы вам записали видео УЗИ 1 триместра. Также вы имеете полное право получить фото, то есть распечатку того изображения, которое или самое удачное (если все в норме), или наиболее ярко демонстрирует найденную патологию.

Какие нормы гормонов определяет 1 скрининг

Скрининг первого триместра не только оценивает результаты ультразвуковой диагностики. Второй, не менее важный этап, по которому судят, есть ли у плода серьезные пороки, — это гормональная (или биохимическая) оценка (или анализ крови в 1 триместре). Оба этих этапа составляют генетический скрининг.

1. Хорионический гонадотропин

Это – тот гормон, который и окрашивает вторую полоску на домашнем тесте на беременность. Если скрининг первого триместра выявил снижение его уровня, это говорит о патологии плаценты или повышенном риске синдрома Эдвардса.

Повышенный ХГЧ при первом скрининге может указывать на увеличение риска развития у плода синдромокомплекса Дауна. Хотя при двойне этот гормон тоже значительно повышен.

Первый скрининг при беременности: норма содержания в крови этого гормона (нг/мл):

• 10 неделя: 25,80-181,60
• 11 неделя: 17,4-130,3
• расшифровка перинатального исследования 1 триместра на 12 неделе относительно ХГЧ показывает цифру 13,4-128,5 в норме
• на 13 неделе: 14,2-114,8.

2. Протеин A, ассоциированный с беременностью (PAPP-A)

Этот белок в норме вырабатывается плацентой. Его концентрация в крови растет с увеличением срока беременности.

Как разобраться в данных

Программа, в которую вводятся данные УЗИ-диагностики первого триместра, а также уровень двух вышеуказанных гормонов, рассчитывает показатели анализа. Они называются «рисками». При этом расшифровка результатов скрининга 1 триместра пишется в бланке не в уровне гормонов, а в таком показателе как «МоМ». Это – коэффициент, который показывает отклонение значения у данной беременной от некоей расчетной медианы.

Для расчета МоМ делят показатель того или иного гормона на значение медианы, высчитанное для данной местности для данного срока беременности. Нормы МоМ при первом скрининге – от 0.5 до 2.5 (при двойнях, тройнях – до 3.5). Идеально значение МоМ, близкое к «1».

На показатель МоМ влияет при скрининге 1 триместра возрастной риск: то есть сравнение идет не просто с вычисленной медианой в этом сроке беременности, а с рассчитанным значением для данного возраста беременной.

Промежуточные результаты скрининга первого триместра в норме указывают количество гормонов в единицах МоМ. Так, бланк содержит запись «ХГЧ 2 МоМ» или «PAPP-A 1 МоМ» и так далее. Если МоМ – 0,5-2,5 – это нормально.

Патологией считается уровень ХГ ниже 0,5 медианных уровней: это говорит повышении риска синдрома Эдвардса. Повышение ХГЧ выше 2,5 медианных значений – свидетельствует об увеличении риска синдрома Дауна. Снижение PAPP-A ниже 0,5 МоМ говорит о том, что есть риск в отношении обоих вышеперечисленных синдромов, а вот его повышение – ни о чем не говорит.

Существуют ли риски при исследовании

В норме результаты диагностики 1 триместра заканчиваются оценкой степени риска, которая выражается в дроби (например,1:360 в отношении синдрома Дауна) в отношении каждого синдрома. Именно эта дробь читается так: при 360 беременностях с такими же результатами скрининга только 1 малыш рождается с патологией Дауна.

Расшифровка норм скрининга 1 триместра.Если ребенок здоров, риск должен быть низким, а результат скрининг-теста описываться как «отрицательный». Все цифры после дроби должны быть большими (больше 1:380).

Плохой первый скрининг характеризуется записью «высокий риск» в заключении, уровнем 1:250-1:380, а результаты гормонов – менее 0,5 или более 2,5 медианных значений.

Если скрининг 1 триместра – плохой, вас просят посетить врача-генетика, который решает, как поступить:

• назначить вам повторное исследование во втором, затем —http://www.baby.ru/goto?url=http%3A%2F%2Fuzilab.ru%2Fprenatalnaya-diagnostika%2Fskrining-3-trimestra.html
• предложить (или даже настоять) на проведении инвазивной диагностики (биопсия ворсин хориона, кордоцентез, амниоцентез), на основании которой и будет решаться вопрос, стоит ли данную беременность пролонгировать.

Что влияет на результаты

Как и в любом исследовании, бывают ложноположительные результаты первого перинатального исследования. Так, при:

• ЭКО: результаты ХГЧ будут выше, PAPP – ниже на 10-15%, показатели первого скрининг-УЗИ дадут увеличение ЛЗР
• ожирение будущей матери: в этом случае повышаются уровни всех гормонов, в то время как при низкой массе тела – наоборот, снижаются
• скрининг 1 триместра при двойне: пока неизвестны нормы результатов для такой беременности. Поэтому оценка рисков затруднена; возможна только УЗИ-диагностика
• сахарный диабет: 1-й скрининг покажет снижение уровня гормонов, что не является достоверным для трактовки результата. В этом случае скрининг беременности могут отменить
• амниоцентез: не известна норма перинатального диагностики, если манипуляция была проведена в течение ближайшей недели до сдачи крови. Надо выждать больший срок после амниоцентеза, прежде чем проходить первый перинатальный скрининг беременных.
• психологическое состояние беременной. Многие пишут: «Боюсь первого скрининга». Это также может повлиять на результат, причем непредсказуемо.

Некоторые особенности при патологии

Первый скрининг беременности при патологии плода имеет некоторые особенности, которые видят врачи ультразвуковой диагностики. Рассмотрим перинатальный скрининг трисомий как наиболее часто встречаемых патологий, выявляемых с помощью данного обследования.

1. Синдром Дауна

1. у большинства плодов не видно носовой кости в сроке 10-14 недель
2. с 15 по 20 неделю эта кость уже визуализируется, но она короче, чем в норме
3. сглажены контуры лица
4. при допплерометрии (в этом случае ее возможно провести даже в этом сроке) отмечается реверсный или другой патологический кровоток в венозном протоке.

2. Синдром Эдвардса

1. тенденция к урежению частоты биений сердца
2. есть пуповинная грыжа (омфалоцеле)
3. не видно костей носа
4. вместо 2 артерий пуповины – одна

3. Синдром Патау

1. почти у всех – учащенное сердцебиение
2. нарушено развитие головного мозга
3. замедлено развитие плода (несоответствие длинников костей сроку)
4. нарушение развития некоторых участков головного мозга
5. пуповинная грыжа.

Где проходить исследование

Где делают скрининг 1 триместра?Многие перинатальные центры, медико-генетические консультации и частные клиники занимаются проведением данного исследования. Чтобы выбрать, где сделать скрининг, посмотрите, есть ли лаборатория в самой клинике или рядом с ней. Рекомендуется сдавать именно в таких клиниках и центрах.

Например, в Москве себя неплохо зарекомендовал ЦИР: проводит и скрининг 1 триместра можно пройти в этом Центре.

УЗИ-скрининг 1 триместра: цена в среднем – 2000 рублей. Стоимость первого перинатального исследования (с определением гормонов) – около 4000-4100 рублей.

Сколько стоит скрининг 1 триместра по видам анализов: УЗИ – 2000 рублей, определение ХГЧ – 780 рублей, анализ на PAPP-A — 950 рублей.

Отзывы о скрининге 1 триместра.Многие женщины недовольны качеством произведенного расчета: из случаев, когда поставлен «высокий риск», зачастую отмечалось рождение совершенно здорового младенца. Дамы пишут, что лучше всего найти высококлассного специалиста по перинатальной УЗ-диагностике, который может подтвердить или рассеять сомнения насчет здоровья малыша.

Таким образом, скрининг 1 триместра – диагностика, которая помогает в ряде случаев выявить тяжелейшую патологию плода еще на ранних сроках. У нее есть свои особенности подготовки и проведения. Трактовка же результатов должна проводиться с учетом всех индивидуальных особенностей женщины.

Источник

НИПТ -Определение патологий плода Life Codexx

НИПТ — Неинвазивный пренатальный тест , позволяет с точностью выше, чем на первом скриннинге, уже c 9-ти недель определить палогии плода во время беременности. Тест 100% безопасен. Проводится по венозной крови матери. Рекомендован всем беременным женщинам , как более точный в сравнении с обычным скриннингом. Подходит при ЭКО, ИКСИ, суррогатном материнстве и использовании донорских яйцеклеток. Возможно проведение и при двойне.

НИПТ — это возможность на раннем сроке выявить у плода самые распространенные генетические заболевания: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера

Для кого рекомендован анализ Life Codexx?

Life Codexx рекомендован ВСЕМ беременным женщинам если:

• Вы беспокоитесь о генетическом здоровье будущего малыша
• По результатам биохимического скрининга выявлен риск хромосомной патологии
• Зафиксированы хромосомные нарушения во время предыдущих беременностей
• Невозможно провести исследования с проникновением в полость матки из-за угрозы прерывания беременности (инвазивные процедуры)

1. Life Codexxосновной включает в себя: Синдром дауна + определение пола плода.
2. Life Codexxрасширенный включает в себя: Синдром Дауна, Синдром Эдвардса, Синдром Патау, Синдром Клайнфельтера, Синдром Якобса, Синдром Тернера, Синдром Triple X + определение пола

1. Life Codexxдля двойни : ​Синдром Дауна, Синдром Эдвардса, Синдром Патау + определение пола

• Подходит при ЭКО, ИКСИ, суррогатном материнстве и использовании донорских яйцеклеток

Неивазивный пренатальный тест Life Codexx — №1 в мире! Одобрен и применяется более чем в 50 странах мира. Официально введен в систему социальной медицины в США, Нидерландах, Швейцарии. В 2012 году Life Codexx ® был первым невазивным тестом во всей Европе. Сегодня тест определяет семь различных хромосомных нарушений, а также пол плода. Более 125 000 женщин во всем мире прошли PrenaTest На сегодняшний день является самым точным неинвазивным тестом в мире.

• Цена: 29000 руб.
• Срок исполнения: 14 раб.дней.
• Точность: до 99%
• Образец: венозная кровь.
• НИПТ основной-29000 руб.
• НИПТ расширенный-39000 руб.
• Определение пола ребенка-бесплатно!

КАК СДЕЛАТЬ НИПТ

Позвоните нам для бесплатной консультации Мы поможем вам верно посчитать срок беременности

Сделайте УЗИ и Запишитесь на Анализ в своем городе

Сдайте обычную венозную кровь. (Без использования опасных инвазивных процедур!)

Произведите оплату и ожидайте результат

Ваш результат будет готов от 14 дней и сообщен вам любым удобным способом.

ПРЕИМУЩЕСТВА НИПТ

РАНО

Анализ может быть выполнен с 9 недели беременности*

БЕЗОПАСНО

Используется обычная кровь матери. Риск заражения плода-исключен.

ТОЧНО

Высокая Точность 99%. Надежнее первого скрининг.

ДОСТУПНО

Анализ можно сдать в любом городе России и Казахстана

НИПТ №1 В МИРЕ

Официально введен в систему соц. медицины многих стран мира.

НАДЕЖЕН

Рекомендован всем беременным женщинам

Что покажет неинвазивный пренатальный ДНК тест?

Вероятность наличия хромосомных аномалий у плода

PrenaTest поможет развеять все сомнения и не поддаваться тревоге во время беременности. С высокой точностью (99%) НИПТ определит трисомию по 13, 18 и 21 хромосомам, наличие аномалий в половых хромосомах, а также определит пол ребенка. Тест проводится по желанию будущей матери (самостоятельно) или по назначению врача.

• Синдром Дауна (Трисомия по 21 хромосоме). Самая частая хромосомная аномалия. Характерные признаки у родившихся — это внешние физические отклонения и умственная отсталость, задержка в развитии речи и навыков общения.
• Синдром Эдвардса (Трисомия по 18 хромосоме). Серьезные нарушения интеллекта, и жизненно важных органов. Внешние физические отклонения: изменения черепа, маленький рот, расщелины верхней губы и нёба, дефекты в формировании ушных раковин и т.д. К сожалению, в большинстве случаев данные нарушения человеческого организма не совместимы с жизнью.
• Синдром Патау (Трисомия по 13 хромосоме). При рождении малыша выявляются серьезные пороки в развитии нервной, дыхательной, костно-мышечной, урогенитальной системах. Аномалии внутренних органов, умственная отсталость. Только 5% выживают с таким синдромом.
• Синдром Клайнфельтера (Мальчик с женской хромосомой, лишняя Х хромосома). Встречается только у лиц мужского пола. Страдает эндокринная система организма, вероятность бесплодия и импотенции. Внешние признаки в основном проявляются в пубертатный период.
• Синдром Тернера (Встречается только у женского пола, отсутствие или поломка одной Х хромосомы). Характерными признаками является маленький рост, задержка полового развития, пороки развития сердца, почек, широкая грудная клетка, складка на шее, пигментация кожи.

Результат отрицательный

Prenatest с точностью 99% выявит наличие хромосомных аномалий. Если по результатам исследований генетические нарушения не выявлены, наслаждайтесь счастливой беременностью. Готовьтесь к родам и встрече с малышом.

Результат положительный

В случае выявления нарушений в какой-либо хромосоме, обратитесь к своему врачу в кратчайшие сроки. Для окончательного подтверждения диагноза будет необходима инвазивная процедура.

Источник