Меню

Диета при галактоземии у детей



Диета при галактоземии у детей

Значительный прогресс достигнут и в лечении такой наследственной болезни обмена, как галактоземия. При этом основной задачей является исключение из диеты ребенка молочных продуктов. На первых этапах разработки эта проблема казалась неразрешимой. Однако вскоре были предложены заменители женского молока, приготовленные на основе продуктов растительного происхождения, — соевое и миндальное молоко. Соя содержит тетрасахарид стахиозу, в молекулу которой включена галактоза, однако в слизистой кишечника человека отсутствуют ферменты, расщепляющие стахиозу (Gitzelmanii).

Поэтому соя используется в различных препаратах для лечения галактоземии (соби, сояваль, вегелакт и др.).

Сояваль довольно широко применялся для лечения больных галактоземией и других заболеваний, связанных с непереносимостью ряда пищевых веществ. Основу этого препарата составляет соевая мука, не содержащая лактозы, сахарозы и глютена. Кроме соевой муки, в состав сояваля входят глюкоза, кокосовое масло, соли, витамины.
Ориентировочная схема вскармливания соявалем в зависимости от массы тела ребенка представлена в таблице.

Для вскармливания детей, больных галактоземией, нами применяется также смесь, предложенная А. А. Титаевым и В. П. Ветровым, следующего состава: творог—100 г (предварительно промытый 5—7 раз кипяченой холодной водой), оливковое масло (вместо сливочного, предлагаемого авторами) — 50 г, сахарный сироп — 70 мл, рисовый отвар — 28 мл. На 1 кг массы тела ребенка, вскармливаемого такой смесью, белков приходится 5 г, жиров — 6—8 г, углеводов— 12—15 г. Калорийность 100 мл смеси— 110—115 ккал.

Наряду с этим были предложены смеси гидролизатов казеина, содержащие небольшие количества лактозы, с добавлением глюкозы и жиров (нутрамиген, галактомин, козилан и др.). Наиболее удачным препаратом для вскармливания детей грудного возраста можно считать безлактозную молочную смесь, созданную в Институте питания РАМН (А. А. Покровский и соавт.) и апробированную в отделе клинической генетики Института педиатрии и детской хирургии (Л. И. Ермакова, С. М. Барашнева). Этот лечебный продукт представляет собой композицию полноценных пищевых веществ и содержит молочные белки и легко усвояемые жиры.

Углеводный комплекс состоит из сахарозы, глюкозы, декстрин-мальтозы. Витамины входят в количествах, соответствующих содержанию в женском молоке. Минеральные вещества (К, Na, Р, Са) находятся в смеси в физиологически сбалансированном соотношении.

Острые клинические проявления галактоземии не развиваются, если галактоза рано исключена из диеты. Однако на эффективность диетотерапии при классической галактоземии можно рассчитывать только в том случае, если диагноз поставлен до 6 мес жизни (Haberland и соавт.). В связи с необходимостью строгого ограничения молока и молочных продуктов рекомендуется раннее назначение овощей, овощных отваров и пюре, мясных бульонов, хотя следует иметь в виду, что полисахариды из продуктов животного происхождения (язык, печень, мозг) также могут содержать галактозу (Fontaine).
В таблице представлен перечень продуктов, которые рекомендуются и запрещаются при диетическом лечении галактоземии.

Продолжительность назначения безлактозной диеты должна составлять 2—3 года, т. о. до тех пор, пока не завершится формирование нервной системы ребенка (Donnell и соавт., Komrower), хотя некоторые авторы (Segal) считают, что ограничение лактозы целесообразно на протяжении всей жизни больных. Диетотерапию рекомендуют проводить под контролем за содержанием галактозо-1-фосфата в эритроцитах, а также за уровнем галактозы в крови и моче.

Источник

Национальная стратегия вскармливания детей первого года жизни. Диетотерапия при галактоземии и фенилкетонурии

Опубликовано в журнале:
ПРАКТИКА ПЕДИАТРА, Декабрь, 2008

Т.Э. Боровик, К.С. Ладодо, Т.В. Бушуева, Е.П. Рыбакова, ГУ Научный центр здоровья детей РАМН

Среди заболеваний человека наследственные болезни обмена веществ (НБО) составляют значительное количество. Около 40% этой патологии характеризуется ранним началом, прогредиентным течением и летальным исходом в возрасте до 3 лет. Основная роль в коррекции наследственных метаболических нарушений отводится патогенетическим способам лечения.

Ведущим, а порой единственным, методом в комплексном лечении болезней обмена является специализированная диетотерапия. Главная цель диетотерапии — обойти блок в метаболической цепи с участием дефектного фермента путем ограничения поступления белка с пищей.

Читайте также:  Симплекс метод задача о диете

Галактоземия — наследственное моногенное заболевание, обусловленное снижением или отсутствием активности одного из ферментов, участвующих в метаболизме галактозы: галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (Г1ФУТ), галактокиназы и уридиндифосфатгалактозо-4-эпимеразы (УДФ-Э). Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

По данным различных авторов частота встречаемости галактоземии в популяции колеблется от 1 : 18 000 до 1 : 187 000, а в странах Европы составляет в среднем 1 : 40 000.

Выделяют три формы указанного заболевания: «классическая» галактоземия; галактоземия вследствие недостаточности фермента галактокиназы; галактоземия вследствие недостаточности уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы.

Наиболее часто встречается классическая форма галактоземии. Первые проявления заболевания у новорожденных детей появляются через несколько дней после начала вскармливания грудным молоком или детскими молочными смесями (рвота, диарея, отсутствия прибавки, а в дальнейшем — снижение массы тела, задержка роста). При отсутствии своевременной диагностики и патогенетического лечения быстро развивается желтуха с преобладанием в крови фракции неконъюгированного билирубина, которой сопутствуют признаки интоксикации, гипогликемия, анемия. Постепенно нарастает гепатоспленомегалия с нарушением функции печени, развивается почечная недостаточность. Характерны поражения ЦНС в виде диффузной мышечной гипотонии, синдрома угнетения, прогрессирующей задержки психомоторного развития. В неонатальном периоде у больных галактоземией отмечается повышенный риск возникновения сепсиса, вызванного кишечной палочкой, что нередко приводит к летальному исходу. В течение первого полугодия жизни у больных формируется катаракта. При своевременно начатом лечении прогноз для жизни больных значительно улучшается.

Выделяют также вариант классической галактоземии Дуарте, протекающий практически бессимптомно и не вызывающий угрозы для состояния здоровья ребенка.

Неонатальный скрининг и диагностика . На основании приказа № 185 от 22.03.2006 года Минздравсоцразвития РФ «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания», массовый неонатальный скрининг на галактоземию проводят на 4-е сутки жизни доношенным новорожденным и на 7-е сутки жизни — недоношенным детям.

Определение уровня галактозы (total galactose) — галактоза + Г1ФУТ — в сыворотке крови проводят с помощью флуоресцентного метода. При выявлении уровня общей галактозы 7 мг % и выше проводится повторное исследование (табл. 1).

Таблица 1. Оценка результатов неонатального скрининга на галактоземию

Результат Уровень общей галактозы в сыворотке крови (мг%)
Отрицательный 10

При получении положительных результатов неонатального скрининга назначается диетотерапия, одновременно определяется активность фермента Г1ФУТ и проводится молекулярно-генетическое обследование.

Диетотерапия. Основным методом лечения при галактоземии является диетотерапия, предусматривающая пожизненное исключение из рациона продуктов, содержащих галактозу и лактозу. Необходимо полностью исключить из рациона больного любой вид молока (в том числе женское, коровье, козье, детские молочные смеси и др.) и все молочные продукты, а также строго избегать употребления тех продуктов, куда они могут добавляться (хлеб, выпечка, сосиски, колбасы, карамель, сладости, маргарины и т.п). Запрещается также использование низколактозных молока и смесей.

Ряд продуктов растительного происхождения содержит олигосахариды — галактозиды (раффинозу, стахиозу), животного происхождения — нуклеопротеины, которые могут быть потенциальными источниками галактозы (табл. 2).

Таблица 2. Продукты, содержащие галактозиды, и богатые нуклеопротеинами

Галактозиды
— бобовые (горох, бобы, фасоль, чечевица, маш, нут)
— соя (но не изолят соевого белка)
— шпинат
— какао, шоколад — орехи
Нуклеопротеины
— печень, почки, мозги и другие субпродукты
— печеночный паштет, ливерная колбаса — яйца

В настоящее время диета с максимально строгим исключением галактозы/лактозы — это единственный способ сократить накопление токсичного компонента — галактозо-1-фосфата в тканях больного с классической галактоземией и галактитола у больных с дефицитом галактокиназы. При галактоземии, обусловленной дефицитом УДФ-Э, возможно использование низкогалактозной диеты в соответствии с допустимыми количествами галактозы в рационе под контролем ее уровня в сыворотке крови. При составлении лечебных рационов для детей первого года количество основных пищевых ингредиентов и энергии должно быть приближено к физиологическим нормам: допустимое количество в диете галактозы находится в пределах 50-200 мг/сутки. В настоящее время для лечения больных галактоземией используются специализированные смеси на основе изолята соевого белка, гидролизатов казеина, безлактозные казеинпредоминантные молочные смеси, а также смеси на основе синтетических аминокислот.

Читайте также:  Что нужно знать при диете

Лечебными продуктами первоочередного выбора для больных первого года жизни с галактоземией являются смеси на основе изолята соевого белка, в которых полностью отсутствуют растительные галактозиды (табл. 3).

Таблица 3. Химический состав и энергетическая ценность смесей на основе изолята соевого белка (на 100 мл готовой смеси)

Название смеси Фирма производитель страна Химический состав, г Энергетическая ценность, ккал
Белки, г Жиры, г Углеводы, г
Нутрилак Соя «Нутритек», Россия 1,8 3,6 6,7 67
Нутрилон Соя «Нутриция», Голландия 1,8 3,6 6,7 67
Фрисосой «Фризленд Фудс», Голландия 1,7 3,5 7,1 67
Хумана СЛ «Хумана», Германия 2,0 3,6 7,9 72
Энфамил Соя «Мид Джонсон», США 2,0 3,6 6,5 67

Необходимо помнить, что при использовании соевых смесей в питании грудных детей возможно появление аллергических реакций на соевый белок. В таких случаях целесообразно назначать смеси на основе гидролизатов казеина (табл. 4). В зависимости от состояния ребенка возможно сочетанное применение соевой смеси и смеси на основе гидролизата казеина в соотношении 1 : 1.

Таблица 4. Химический состав и энергетическая ценность лечебных смесей на основе гидролизатов казеина (на 100 мл готовой смеси)

Название смеси Фирма-производитель, страна Химический состав, г Энерго- ценность, ккал
Белки Жиры Углеводы
Прегестимил «Мид Джонсон», США 1,9 3,8 растительные + СЦТ* 6,9 полимеры глюкозы, модифицированный кукурузный крахмал 67,6
Нутрамиген «Мид Джонсон», США 1,9 3,7 растительные 7,5 полимеры глюкозы, модифицированный кукурузный крахмал 68,0
Фрисопеп АС «Фризленд Фудс», Голландия 1,5 3,5 растительные 7,2 полимеры глюкозы 67,0

Безлактозные молочные смеси, содержащие в составе белкового компонента 50-60% сывороточных белков, не должны использоваться для диетотерапии у детей с галактоземией грудного возраста, так как могут содержать следовые количества галактозы. Возможно применение только казеинпредоминантных безлактозных молочных смесей (табл. 5).

Таблица 5. Химический состав и энергетическая ценность безлактозной молочной смеси (100 мл готовой смеси)

Название смеси Фирма-производитель, страна Химический состав, г Энергоценность, ккал
Белки Жиры Углеводы
Энфамил Лактофри «Мид Джонсон», США 1,42 (80 : 20)* 3,7 7,2 68,0

Специализированные смеси вводят в рацион больного с галактоземией постепенно, в течение 5-7 дней, начальные дозы составляют 1/5-1/10 часть от необходимого суточного количества, одновременно уменьшают долю женского молока или детской молочной смеси до полного их исключения.

Назначение прикорма. С 4-месячного возраста рацион больного с галактоземией расширяют за счет фруктовых и ягодных соков (яблочный, грушевый, сливовый и др.), начиная с 5-10 капель, постепенно увеличивая объем до 30-50 мл в сутки, к концу года — до 100 мл. С 4,5 месяцев вводят фруктовое пюре, количество которого увеличивают так же, как при введении сока.

Первый прикорм в виде овощного пюре из натуральных овощей или плодоовощных консервов для детского питания без добавления молока (и не имеющих в составе бобовых) назначают с 5 месяцев.

В 5,5 месяцев вводят второй прикорм — безмолочные каши промышленного производства на основе кукурузной, рисовой или гречневой муки. Для разведения каш необходимо использовать ту специализированную смесь, которую получает ребенок.

Мясной прикорм вводят в питание с 6 месяцев. Преимущество отдают специализированным детским мясным консервам промышленного выпуска, не содержащим молока и его производных (кролик, цыпленок, говядина, индейка и др.) (табл. 6).

Таблица 6. Сроки введения прикорма больным галактоземией

Продукты и блюда Возраст (мес)
Сок фруктовый 4
Фруктовое пюре 4,5
Овощное пюре 5
Каши молочные
Каши безмолочные 5-5,5
Творог
Яйцо (желток)* после 12 месяцев
Мясное пюре 6
Рыба 8
Кефир и другие кисломолочные продукты
Сухари, печенье (обычные)
Сухари, печенье (не содержащие компонентов молока) 7
Растительное масло 4,5
Сливочное масло
Читайте также:  Витаминный комплекс при диете дюкана

При выборе продуктов прикорма промышленного производства ориентируются на содержание в них галактозы (при наличии маркировки на этикетке): безопасными считаются продукты с содержанием в них галактозы не более 5 мг на 100 г продукта. При наличии галактозы в количестве от 5 до 20 мг на 100 г продукт применяется с осторожностью, под контролем содержания общей галактозы в сыворотке крови; при содержании галактозы более 20 мг в 100 г продукт не используется.

При проведении диетотерапии галактоземии всегда следует обращать внимание на содержание лактозы в лекарственных средствах, поскольку она нередко используется в качестве вспомогательного вещества как неактивный компонент. В лечении больных с галактоземией противопоказано использование всех гомеопатических препаратов, поскольку при их приготовлении используется лактоза, а также настоек и спиртовых лекарственных форм, так как этанол тормозит элиминацию галактозы из печени.

Контроль адекватности проводимой терапии осуществляют с помощью определения содержания общей галактозы (галактоза + галактозо-1-фосфат) в сыворотке крови 1 раз в 3 месяца. При этом уровень тотальной галактозы не должен превышать 3-5 мг%. Необходимо отметить, что в течение первых месяцев жизни ребенка на фоне безлактозной диеты возможно сохранение несколько повышенного уровня тотальной галактозы, что может быть связано с ее активным биосинтезом из УДФ-глюкозы.

Фенилкетонурия (ФКУ) — наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение аминокислотного обмена. ФКУ объединяет несколько генетически гетерогенных форм нарушения обмена фенилаланина, сходных по клиническим признакам. Это как классическая ФКУ, обусловленная дефицитом фе-нилаланин-4-гидроксилазы (ФКУ I типа), так и атипичные (злокачественные) формы, связанные с дефектом птеринового кофактора (ФКУ II и III типа).

Средняя частота ФКУ среди новорожденных в России, по данным массового обследования, составляет 1 : 7000. Наиболее часто встречается классическая форма ФКУ, при которой диетотерапия является единственным эффективным методом лечения.

При рождении ребенок с классической ФКУ внешне выглядит здоровым, однако у него уже имеются выраженные нарушения аминокислотного состава крови, при этом уровень фенилаланина в сыворотке крови превышает 20 мг% (1200 мкмоль/л). Из фенотипических особенностей характерны гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз, иногда присутствует своеобразный, «мышиный» запах мочи.

Если лечение отсутствует, появляются клинические признаки заболевания. Манифестация ФКУ происходит в возрасте 2-6 месяцев. Первые симптомы болезни неспецифичны и являются следствием проявления вегето-висцеральной лабильности и повышенной нейро-рефлекторной возбудимости. В дальнейшем прогрессируют неустойчивость настроения (вялость, повышенная раздражительность, беспокойство), отсутствие у ребенка интереса к окружающему, срыгивания, нарушения мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония), признаки атопического дерматита, могут быть судороги. Впоследствии формируется задержка моторного и психоречевого развития, нередко отмечается микроцефалия. Со второго полугодия у нелеченных больных возможно развитие эпилептических приступов, тяжелой умственной отсталости (вплоть до идиотии), социальной дезадаптации.

Неонатальный скрининг и диагностика. Фенилкетонурия в числе первых наследственных нарушений обмена веществ была включена в программу скрининга наследственных заболеваний, рекомендованных ВОЗ для раннего выявления среди новорожденных. Диагностика заболевания основывается на совокупности генеалогических данных, результатов клинического и биохимического обследования.

Главным критерием диагностики ФКУ является содержание фенилаланина в крови. Нормальный уровень фенилаланина в крови у здоровых людей составляет 62-120 ммоль/л (1-2мг%), значение фенилаланина свыше 120 мкмоль/л классифицируется как гиперфенилаланинемия, которая требует наблюдения и дополнительной диагностики. При цифрах фенилаланина от 900 мкмоль/л до 1200 мкмоль/л заболевание классифицируется как средняя форма ФКУ, при уровне фенилаланина выше 1200 мкмоль/л — как классическая форма ФКУ.

Диетотерапия — единственный эффективный метод лечения классической ФКУ, основной целью ее является предупреждение развития повреждения ЦНС, умственного дефекта, нарушения физического развития. Для организации лечебного питания ребенка, больного ФКУ, необходимо наличие специализированных продуктов на основе смесей аминокислот или гидролизатов белка с низким содержанием фенилаланина, которые являются основными источниками белка в диете.

При организации диетотерапии больным с ФКУ необходимо учитывать:

Источник