Меню

Фенилкетонурия диета на всю жизнь



Как улучшить соответствие в диете при фенилкетонурии

Дорота Корычинска, Институт Матери и ребенка в Варшаве.

Диетотерапия в лечении фенилкетонурии применяется с 1953 года. Нет единой точки зрения — каковы допускаемые безопасные уровни фениланина во время лечения (4мг%;6мг%;12мг%;15мг%?), как часто измерять уровень ФА в крови.

-лечение спасает здоровье и жизнь больных ФКУ

-лечить нужно всю жизнь (проф. Р. Кох)

Преимущество диетического питания:

— Профилактика повреждения ЦНС и умственной отсталости

— Обеспечение правильного психического и физического развития ребёнка

— Профилактика дефицита питательных веществ

Здоровый ребёнок – счастливая семья, но.

Трудности в соблюдении диеты

Недобросовестное выполнение диетических рекомендаций со стороны родителей:

— Необходимость регулярность приготовления аминокислотной смеси (формулы) — 3-4 дозы в сутки

— Пересчёты (фенилаланин, белок, калории)

— цена, вкус, запах специализированных продуктов

Психологические трудности детей и подростков:

— Встречи со сверстниками – говорить про ФКУ? Не говорить?

— Желание ничем не отличятся от других

— Желание попробовать „неизвестного”

— Страх перед исключением из групы

— Школьные экскурсии – как незаметно выпить аминокислотную смесь.

— Питание в общественных местах – столовые, рестораны

— Путешествование (необходимость иметь формулу всегда с собой)

Поэтому многие больные не собюдают, или соблюдают неполностью, диетические указания лечящих врачей и диетологов. Чаще всего от диеты отказываются молодёжь и взрослые.

2002 год – исследования (3 английских и 1 австралийский центр)

— у 30 % детей дефицит тирозина)

Что делать, если… Практические советы

Отказ принимать формулу

— средняя доза в неделю сохранена – без паники, но стараться пить регулярно

— не получает формулу регулярно – не выработается привычка выпивать формулу, не привыкнет ко вкусу

— добавлено слишком много воды (сока) к порошку – не в состоянии выпить

— слишком мало воды (сока) – слишком большая концентрация

Если проблема продолжается:

— если нужно – госпитализация

Слишком много формулы

— ↑ калории → потерия апетита

— перегрузка почек и печени белком (↑давления крови, почечные камни и пр.)

— нарушение кислотно-щелочного баланса

Отказ от еды

— блюда в обыкновенное время без перекусок между блюдами

— в крайнем случае – назогастральный зонд

Несколько дней подряд ребёнок хочет кушать одно и тоже

— если соблюдает низкофенилаланиновую диету – нет проблемы

Больной с фенилкетонурией не менее важный, но и не более важный чем другие.

Он не хуже но и не лучше других.

Он просто особый и неповторимый.

Каждый больной нуждается в индивидуальном подходе.

У каждого личная толерантность к фенилаланину, личная потребность в белке, энергии.

До сих пор нет единой точки зрения по лечению и контролю больных с ФКУ.

Источник

Фенилкетонурия — диета на всю жизнь

Божена Дидыч, Университетская детская больница, Краков

В различные периоды развития знаний о фенилкетонурии изменялся подход к продолжительности диетического лечения:

до 7-8 года жизни,

до 12-14 года жизни,

до 18 года жизни, a в настоящее время исследования механизмов воздействия высоких доз фенилаланина на мозг позволяют утверждать, что диета при фенилкетонурии должна быть в течение всей жизни.

Длительные наблюдения подтвердили, что значительные колебания концентрации фенилаланина в сыворотке крови неотвратимо ведут к

— нарушению процессов мышления

— нарушению зрительно-двигательной координации

Влияние гиперфенилаланинемии:

— селективное внимание/недостаточная мотивация

— сдерживание бурной экспрессии эмоций/импульсивность

— способность оценивания/потеря способности рациональной оценки

— эластичность/схематичесность в принятии решений

— исправление ошибок/недостаточная мотивация

Психиатрические проблемы больных фенилкетонурией

которые наблюдаются у взрослых с ФКУ, трудно поддающихся лечению, являются важным аргументом в дискуссии о необходимости применения диеты с низким содержанием ФА пожизненно:

Источник

Основные принципы диеты при фенилкетонурии

Уважаемые родители!

С огромной радостью сообщаем, что наша книга практических советов для родителей «Растим ребенка с ФКУ» уже доступна в электронном виде. В меню слева странице Консультация вы найдете ссылку для скачивания. В книге изложены основные принципы диетотерапии, примеры расчета диеты, таблицы, полезные советы. Надеемся, что эта книга станет вашим помощником.

Методические рекомендации по диагностике и лечению ФКУ любезно предоставлены специалистами Краковского детского госпиталя

Фенилаланин (ФА) — это эгзогенная незаменимая аминокислота, необходимая для нормального роста и развития, которая поступает в организм с пищей. У пациентов с ФКУ доза фенилаланина ограничивается до количества, которое зависит от индивидуальной толерантности к ФА.

Низкобелковая диета позволяет удерживать концентрацию ФА в сыворотке крови больного уровне на безопасном для ЦНС уровне. Этот уровень определен для каждой возрастной группы. Для грудного возраста ФА должен быть на уровне 2-4мг%, проверка уровня концентрации ФА в сыворотке крови пациента проводится 1 раз/в неделю до 6 месяца жизни.

Фенилаланин находится во всех пищевых продуктах, содержащих белок. Поэтому пища с высоким содержанием белка должна быть вычеркнута из рациона питания больных с фенилкетонурией. Однако невозможно полностью исключить поступление фенилаланина в организм в связи с его значительной ролью в процессе роста и развития.

Чтобы содержание фенилаланина находилось на определённом „безопасном” уровне, диета должна состоять из лечебных препаратов с низким содержанием фенилаланина или без него (которые удовлетворяют потребность в белке на 70-80%), и такого количества натуральных продуктов, чтобы удовлетворить потребности организма в белке, минеральных компонентах, витаминах и фенилаланине, учитывая основные возрастные потребности ребёнка.

Единственным эффективным методом лечения больных ФКУ является специализированная диетотерапия с момента установления диагноза. Диета при ФКУ — это:

  • Уменьшение дозы фенилаланина согласно индивидуальной толерантности фенилаланина, что означает уменьшение дозы натурального белка в суточном рационе
  • Обеспечение соответствующей для нормального развития дозы белка (дополнительный белок без фенилаланина) из продуктов лечебного питания ФКУ
  • Обеспечение соответствующей дозы энергии с использованием специальных низкобелковых продуктов
  • Обеспечение соответствующей дозы витамин, макро- и микроэлементов – главным образом из препаратов ФКУ и других источников.

Диета с ограниченным (пониженным) содержанием фенилаланина в значительной степени ограничивает возможность выбора натуральных продуктов питания:

Продукты питания
Запрещены Разрешены в строго ограниченном количестве Разрешены в неограниченном количестве
  • Яйца
  • Рыбы
  • Мясо и мясные продукты (мясные и колбасные изделия)
  • Домашняя птица и продукты птицеводства
  • Зерновые продукты: хлебобулочные изделия, мука, каши, хлопья, макароны, кондитерские изделия
  • Стручковые растения: фасоль, горох, соя
  • Семена: кукуруза, мак, льняное семя
  • Орехи
  • Шоколад
  • Молочные продукты: сыр, йогурт, творог, сметана, мороженое
  • Молоко — исключение состовляет небольшое количество, которое является дополнением к диете в первых месяцах жизни
  • Желатин
  • Аспартам
  • Овощи
  • Картофель
  • Фрукты
  • Рис
  • Джемы, варенья
  • Мёд
  • Масло
  • Mаргарин
  • Щербеты
  • Хлебобулочные изделия с низким содержанием белка
  • Макароны и мучные продукты, изготовленные из муки с низким содержанием фенилаланина
  • Тапиока
  • Крупа саго
  • Сахар
  • Растительные масла
  • Минеральная вода
  • Чай
  • Фруктовые конфеты
  • Леденцы
  • Загустители (караген, пектина, гуаровая
  • камедь, камедь рожкового дерева, агар, арабская камедь)

У пациентов с ФКУ количество потребляемого белка из натуральных продуктов не может превысить установленной нормы. В связи с этим у маленьких детей и у старших преобладающая часть потребности в белке, т.е. около 80%, должно быть погашено смесями, не содержащими фенилаланин, обогащёнными минеральными ингредиентами.

Диета грудного ребёнка с ФКУ базируется на смесях (препаратах) без фенилаланина, которые являются главными источниками белка, витаминов, микро- и макроэлементов. Грудное молоко и молочная смесь для младенцев дополняют эту диету необходимым для роста фенилаланином.

Количество препарата ФКУ, грудного молока или молочных смесей надо систематически изменять в зависимости от индивидуальной толерантности фенилаланина, а также и от потребностей растущего организма. В течение первого года жизни толерантность фенилаланина быстро изменяется, постоянно уменьшаясь, в связи с этим концентрацию фенилаланина в крови необходимо контролировать в определённых промежутках времени, а диету модифицировать.

Читайте также:  Сорт сыра для диеты

Начиная со второго года жизни, лечебную аминокислотную смесь ФКУ без фенилаланина постепенно сменяют смесями без фенилаланина с увеличенным содержанием белка. Состав этих смесей разработан с учетом потребностей в основных питательных веществах здоровых детей в соответствующих возрастных группах, за исключением фенилаланина: только смесь аминокислот («белковый эквивалент») в сочетании с витаминами и минералами.

Необходимое количество белка свободного от фенилаланина поступает в организм из низкоэнергетических напитков: фруктовые соки, фруктово-овощные соки. Такая смена режима и рациона питания может повлиять на обмен аминокислот. Оптимальное использование свободных аминокислот из смеси для синтеза собственного белка возможно лишь при упртреблении соответствующего количества калорий за один приём в суточном рационе, ибо каждый процесс синтеза в организме человека осуществляется с использованием энергии.

В связи с тем, что смеси свободные от фенилаланина содержат мало калорий, а питание должно быть сбалансированным, т.е. отвечать определённым соотношениям содержания жиров и углеводов (основных источников энергии) таким образом, чтобы полностью удовлетворить суточную потребность организма в энергии, целесообразным становится обогащение суточного рациона иными высокоэнергетическими пищевыми прдуктами. Это стало возможным благодаря наличию на рынке большого количества специализированных низкобелковых и частично свободных от фенилаланина продуктов.

Диетические продукты для больных фенилкетонурией можно приобрести в специализированных магазинах, см. раздел Контакты, а так же можно найти подходящие товары в супермаркетах, см. Обзор готовых продуктов.

Дневная доза смеси ФКУ зависит от возраста ребёнка, массы тела, общего состояния здоровья и индивидуальной суточной толерантности фенилаланина. Очень важно, чтобы рекомендуемое суточное количество смеси не давать в один приём, напр. утром. Такой способ подачи смеси может привести к колебаниям аминокислотного равновесия или к симптомам нетолерантности препарата. Суточную дозу смеси необходимо поделить на 3-4 приёма в течении дня. Препарат следует принимать во время еды.

Суточное потребление фенилаланина из пищевых продуктов должно быть ограничено до такого количества, чтобы контролируемый уровень концентрации фенилаланина в сыворотке крови не превышал „безопасного для ЦНС” уровня, т.е. 2-4мг/дл, это и есть индивидуальная суточная толерантность фенилаланина. С целью полного удовлетворения потребностей ребёнка с фенилкетонурией, и поддержания на допустимом уровне употребляемого из продуктов натурального белка и фенилаланина следует все пищевые продукты отмерять и взвешивать, а также выбирать продукты с самым низким содержанием фенилаланина.

Учитывая факт, что диета пациентов с ФКУ должна предусматривать ограничение дозы фенилаланина до количества безопасного для ЦНС, очень важно одновременно обеспечить поставку основных ингредиентов питания: белка, углеводов, жиров, а также витаминов, микро- и макроэлементов, энергии и объема жидкости согласно рекомендациям для определенных возрастных групп.

Причины повышения уровня концентрации фенилаланина в сыворотке крови ребёнка

Очень часто повышение концентрации фенилаланина в сыворотке крови ребёнка означает, что количество употребляемого ребёнком фенилаланина значительно превышает рекомендуемую суточную дозу. Причиной может быть также проблема с употреблением препарата ФКУ. Хронический недостаток энергии, также как и недобор белка ускоряют процесс разрушения собственных белков организма (катаболические процессы).

Разрушение белков и увеличение концентрации фенилаланина могут быть вызваны инфекционным процессом, который протекает с повышением температуры тела, рвотой, поносом, снижением аппетита, хирургическими операциями (интенсификация катаболических процессов, увеличение потребности в энергии). В таких случаях следует увеличить поступающее в организм количество энергии.

Во время болезни ребёнка следует обратить внимание на количество употребляемых калорий, так как дефицит энергии является основной причиной ускорения катаболизма белков, а вследствие этого повышается уровень фенилаланина. При инфекциях следует увеличить поступление энергии на 20 – 30%. При высокой температуре необходимо увеличить количество энергии на 12% на каждый 1 градус температуры. При поносе или рвоте следует на 1-2 дня отказаться от диеты ФКУ, а после выздоровления постепенно к ней вернуться.

При быстром приросте массы тела ребёнка может появиться необходимость в дополнительной порции питания или препарата. Невнимательный подход к этим потребностям и несоблюдение основных требований диеты может отрицательным образом повлиять на уровень фенилаланина в крови пациента.

Родители должны постоянно восполнять свои знания о ФКУ и использовать их в практике ежедневной диеты. Обучая ребёнка правилам правильного питания, родители должны подчёркивать значимость систематического приёма пищи и употребления исключительно разрешенных продуктов. Ребенку нужно систематически объяснять в доступной форме необходимость отказа от высокобелковых продуктов. Важно также, чтобы ребёнок мог отказаться от угощения ровесников и умел определять сходства и отличия в выборе продуктов.

Источник

Петр Новиков: «Мы переходим к тому, чтобы больные фенилкетонурией получали необходимые препараты всю жизнь»

Генетические заболевания — это наследственные заболевания человека, обусловленные паталогическими мутациями на генном уровне. Существуют достаточно редкие генетические заболевания у детей, когда какой-то продукт ребенку совершенно противопоказан, поскольку организм не может его усваивать. К ним относится фенилкетонурия. Об этом заболевании и об основных проблемах редких генетических болезней в России рассказал заведующий отделением наследственных заболеваний с нарушением психики Научно-исследовательского клинического института педиатрии РНИМУ им. Н. И. Пирогова Петр Васильевич Новиков.

— Какие генетические заболевания встречаются в России? Насколько они распространены?
— На этот вопрос нельзя ответить однозначно, потому что о ряде заболеваний мы можем получить четкую статистику, например это те заболевания, которые сейчас находятся под массовым скринингом: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адрено-генитальный синдром, муковисцидоз и галактоземия. На эти 5 заболеваний с 2006 года мы начали осуществлять массовый скрининг, то есть обследование всех новорожденных. До 2006 года только на 2 заболевания проводился массовый скрининг. Теперь мы знаем истинную частоту этих 5 заболеваний. Фенилкетонурия встречается в среднем 1 раз на 7000 новорожденных, гипотиреоз — 1 примерно на 3600 новорожденных, адрено-генитальный синдром — 1 на 9000, галактоземия — 1 на 20 000, муковисцидоз — 1 на 9500–10 000 новорожденных детей. Остальные заболевания у нас диагностируются, но поскольку скрининг на них не проводится, точно определить частоту очень сложно. Наверное, в целом она не отличается от тех данных, которые собраны в Европе и США. Но сразу скажу, что частота заболеваний существенно отличается от той, что есть в восточных странах. В частности, в Японии фенилкетонурия встречается 1 раз на 100 000.

— Почему такая разница?
— Носительство гена в японской популяции гораздо более редкое, чем в России. Исторически так сложилась популяция, что у нас носительство генов 1 на примерно 50 человек, а в Японии гораздо реже. И у некоторых наших национальностей, которые имеют восточные корни, например калмыков, башкиров или финно-угорских племен, имеется специфика в отношении распространенности тех или иных заболеваний. Она отличается от общей, как мы, генетики, говорим, панмиксной популяции, то есть смешанной по национальностям популяции.

— Можно ли до рождения ребенка определить, будет ли у него какое-либо генетическое заболевание?
— Это вопрос очень сложный, потому что речь идет о том, что можно определить в семье. Если в семье родился ребенок, больной одним из таких заболеваний, которое подвергается скринингу, и мы знаем его частоту, то в этой конкретной семье мы можем в период беременности женщины на ранних сроках определить со 100%-й точностью наличие у плода заболевания. Если оно есть, то у беременной женщины есть время подумать, сохранить беременность или прервать ее.

Фенилкетонурия встречается в среднем 1 раз на 7000 новорожденных, гипотиреоз — 1 примерно на 3600 новорожденных, адрено-генитальный синдром — 1 на 9000, галактоземия — 1 на 20 000, муковисцидоз — 1 на 9500–10 000 новорожденных детей.

А если вы говорите о том, чтобы заранее определить предрасположенность родить нездорового ребенка, то нужно проводить массовые обследования всего населения на носительство «неправильных» генов. Ни в одной стране мира это не проводится, кроме, может быть, Катара — маленькой богатой страны, где проводится массовый скрининг на носительство генов около 200 заболеваний.

Читайте также:  Диета для похудения живота для мужчин и женщин

— Фенилкетонурия — это одно из частых генетических заболеваний?
— Не совсем. Самое частое заболевание, по нашим данным, это врожденный гипотиреоз — врожденный дефект развития щитовидной железы, который приводит к недостаточности образования гормона щитовидной железы со всеми вытекающими отсюда последствиями: задержка нервно-психического развития ребенка, отставание в росте и т. д. А фенилкетонурия принадлежит к тем заболеваниям, которые по нашим законам считаются редкими заболеваниями. Мы относим ее к этой категории, потому что это неоднородное заболевание. Есть заболевание, которое обусловлено недостатком фермента, встречается примерно 1 на 6000–7000, а есть так называемая атипичная фенилкетонурия, которая обусловлена недостатком так называемых ко-факторов — компонентов, которые определяют активность фермента, и встречается оно гораздо реже – 1: 100 000 новорожденных. Если не диагностировать это заболевание, не начать лечение в течение первого месяца жизни ребенка, можно сказать, что процентов 70 заболевших будут иметь умственную отсталость и не пойдут в общеобразовательную школу. Если вовремя диагностировать заболевание, начать его лечить, соблюдать диету, то подавляющее большинство таких людей идет в общеобразовательную школу. У нас есть данные, которые говорят о том, что они поступили в высшие учебные заведения и их развитие ничем не отличается от здоровых сверстников. Единственное неудобство для больных фенилкетонурией — они должны пожизненно соблюдать диету с низким уровнем фенилаланина в пище.

— Что такое фенилкетонурия, чем характеризуется заболевание?
— Заболевание возникает, если мужчина и женщина (родители ребенка) являются носителями патологического гена. Риск рождения больного ребенка у них составляет 25 %. Эти данные точны и математически рассчитаны. Если у ребенка развивается это заболевание, если его рано не определить и не лечить, то у него, прежде всего, появляется задержка психического развития, расстройства поведения, впоследствии появляются судороги, отмечаются малые размеры головы и задержка моторного развития, то есть он начинает позже сидеть, позже ходить, бегать и т. д. Это заболевание обусловлено тем, что в результате конфликта наследования обоих генов от отца и матери возникает недостаток фермента, который перерабатывает фенилаланин, поступающий с пищей. У таких больных нет этого фермента или его активность снижена настолько, что она не в состоянии переварить, переработать фенилаланин, который накапливается в организме и повреждает прежде всего центральную нервную систему и головной мозг.

Генетика не стоит на месте. Сейчас ведутся разработки, чтобы проводить генную терапию и встраивать генную структуру в клетку человека. Тогда не нужны будут никакие диеты.

— В каких продуктах содержится фенилаланин?
— Он содержится в белковых продуктах. В обычном сахаре, меде его нет, потому что это не белковые продукты. Или, например, сливочное масло — жировой продукт, в котором считанные доли белка, не представляющие опасности. А все мясные, молочные продукты содержат белки. Даже некоторые растения (например, фасоль) тоже содержат белок, растительный. Поэтому когда мы начинаем лечить таких больных, мы говорим, что нужно соблюдать диету, которая лишена фенилаланина или содержит крайне низкий уровень белка. Чтобы устранить эти высокобелковые продукты, мы говорим, что нужно убрать все белковосодержащие продукты и назначаем больным детям смесь со всеми аминокислотами, кроме фенилаланина. Эти смеси есть в жидком виде, в порошке, таблетках и т. д. Затем постепенно нужно добавлять продукты, которые содержат фенилаланин, потому что организм уже адаптируется к малому его количеству и со временем начинает в большей и лучшей степени перерабатывать тот фенилаланин, который поступает в организм. А фенилаланин — это аминокислота, которая очень важна для развития мозга, потому что из нее впоследствии образуются так называемые средства, стимулирующие развитие мозга, например адреналин или дофамин, керазин, необходимые для функционирования мозга и вообще центральной нервной системы.

— Эти смеси, о которых вы сказали, дети должны получать бесплатно или родители приобретают их за свой счет?
— Сейчас эти смеси получают бесплатно. Законом Российской Федерации, принятым в 2011 году, дано понятие редкого заболевания. Постановлением Правительства РФ № 403 от 2012 года определено, что фенилкетонурия относится к редким заболеваниям. Следовательно, из региональных бюджетов должны выделяться средства на закупку продуктов, лишенных фенилаланина.

— Насколько хорошо обстоят дела с получением этих продуктов в регионах?
— В отношении фенилкетонурии можно отметить, что все у нас более-менее благополучно. Каждый год мы подаем в каждый Департамент здравоохранения данные, сколько родилось новых больных и сколько осталось от прошлых лет, то есть какое количество детей должны получать эти смеси. Наверно, особых трудностей с выделением средств на закупку этих препаратов нет, потому что они не особо дорогие. А вот с другими препаратами при наследственных заболеваниях, которые требуют так называемую ферментозамещающую терапию, дело обстоит очень тяжело, например, мукополисахаридоз 1-го, 2-го, 6-го типов, когда больному нужно в течение года несколько десятков миллионов рублей, чтобы получать лечение. И это лечение пожизненно. Вот с ними проблема, потому что практически ни один регион не имеет необходимых финансовых средств, кроме Москвы, обеспечивать таких больных без дотаций откуда-либо.

— Как именно проводится анализ на выявление фенилкетонурии?
— Кровь на анализ берется независимо от того, где родился ребенок: дома или в роддоме. Кровь берется из пятки на фильтровальную бумагу, которая есть в каждом роддоме. На ней нарисован кружок, который нужно заполнить кровью с обеих сторон, затем высушить бумагу, написать на ней номер истории болезни, фамилию, имя и отчество ребенка, дату рождения, место проживания, и направить этот материал в медико-генетическую консультацию. Например, в Петербурге это генетический центр, в Томске — генетическая консультация. Там уже есть специальные приборы, по которым дальше проводится анализ на фенилаланин. Если этот анализ положительный, то есть находят увеличенный уровень, тогда ребенка вызывают в генетическую консультацию и делают повторный тест, чтобы избежать ошибок и поставить точный диагноз. Эта диагностика называется досимптомная, доклиническая, когда еще нет никаких симптомов.

— Детям очень тяжело понять, что они питаются не так, как другие, что им нельзя есть конфеты или печенья. Что вы в этих случаях советуете родителям?
— Вообще, сложности начинаются, как только родители узнают о заболевании. Представьте: у матери рождается ребенок с нормальным весом, с нормальным ростом и внешне не отличается от здорового ребенка, а мы говорим, что у него будет тяжелое заболевание, для нее это стресс, шок. Поэтому мы сейчас вводим в структуру генетических консультаций должность психолога, как за рубежом, чтобы он беседовал с родителями ребенка, старался адаптировать их к тому, что им предстоит сделать, чтобы ребенок стал полноценным и пошел в школу.

Единственное неудобство для больных фенилкетонурией — они должны пожизненно соблюдать диету с низким уровнем фенилаланина в пище.

Тут идет обоюдная работа. С одной стороны, психологи, генетики обучают родителей, разъясняют им, что это за заболевание. К сожалению, у нас нет массовой социальной поддержки больных и их семей, как за рубежом. Там родители с детьми, больными фенилкетонурией, собираются в каком-то центре. Например, в Дании каждую пятницу в специальный центр приезжают родители со своими детьми. К этому времени там уже готовы генетики, диетологи, психологи и невропатологи. Они тестируют приехавших детей, обучают матерей приготовлению пищи, берут у детей кровь на контрольные анализы фенилаланина. И вечером того же дня или утром следующего родители с детьми уезжают домой. У нас пока этого, к сожалению, нет. У нас врачи, участковые педиатры, генетики беседуют с родителями и детьми. Это с одной стороны. А с другой стороны, фирмы–производители смесей и препаратов для больных фенилкетонурией сейчас очень правильную работу ведут. Например, делают эти аминокислотные смеси адекватными, то есть дают ребенку баночку как сок с трубочкой. Вот подошло время принимать смесь, и сверстники этого ребенка видят, что он пьет такой же сок, как и они, и его никто не обижает, никто не смеется. Готовят вкусовую органолептику для разных продуктов.

Читайте также:  Диета после несварения желудка у ребенка

— По достижении 18 лет человек продолжает получать питание бесплатно?
— Мы хотим это сделать. У нас идет сопротивление со стороны органов здравоохранения на местах. Раньше когда-то мы до 12 лет давали такое питание, сейчас уже до 18, и теперь мы переходим к тому, чтобы как за рубежом все больные фенилкетонурией получали необходимые препараты в течение всей жизни.

— Как-то расширить диету можно?
— Диета расширяется, потому что бывает снижение активности фермента до нулевой активности, но эта активность может быть снижена на 10, 20, 30 %. Соответственно, имеется большая остаточная активность, которая обеспечивает переработку фенилаланина. Поэтому с возрастом мы диету расширяем и обязательно под контролем уровня фенилаланина. Если повышения нет, значит, нет того уровня, выше которого будет повреждение мозга. Например, возможный и необходимый уровень для ребенка может быть 4 мг фенилаланина. Если превысить, то можно ожидать повреждение; ниже — тоже не очень хорошо, потому что фенилаланин нужен для развития мозга и для образования гормона щитовидной железы, да и для других органов и функций в организме.

— Есть ли какие-то ограничения в физической активности таких детей, или они развиваются нормально и им нужна только диета?
— Они ограничиваются только в сильных физических нагрузках. Таких людей мы не рекомендуем брать в армию. Там же и нагрузка физическая, и диету для них никто поддерживать не будет. Мы их ограничиваем, потому что могут быть различные травмы, а травма приведет к тому, что будет меняться уровень фенилаланина: он может повышаться. Тогда возникнут дополнительные трудности, чтобы это скоррегировать, и это тяжело и для семьи, и для врачей.

— В Европе, как вы уже сказали, есть поддержка семей с детьми, больными фенилкетонурией. А что есть у нас?
— Есть специальная программа, есть схема диспансеризации ребенка, наблюдение: сколько ему нужно брать фенилаланина — раз в неделю или раз в месяц. Все зависит от того, каким был исходный уровень, и как будут вести себя родители, потому что опыт наш показывает, что большинство понимает, что смеси, которые мы назначаем, это не биологические добавки, а некоторые не понимают этого, кормят ребенка обычной пищей и добавляют эти смеси. Я видел пятилетнюю девочку, питавшуюся подобным образом. Она была умственно отсталой…

— Может быть, нужна какая-то социальная программа по распространению информации об этом заболевании, потому что о нем практически никто не знает.
— Она нужна. Но я хочу сказать, что у нас мало этим занимаются, мало распространяют информацию. Я встречал регионы, где независимо от приказов занимаются больными фенилкетонурией, в частности с детьми: проводят психологическое тестирование, вывозят за город. Я говорю им, что об этом надо писать, надо рассказывать, не сидеть в своем кругу. Но люди наши скромные. Я предлагал им собрать материал, чтобы мы написали статью, рассказали об этом по радио или телевидению. Но у нас, к сожалению, все не так поставлено.

— Что бы вы посоветовали родителям, которые узнали, что у их ребенка такое заболевание?
— Во-первых, хотел бы придать им оптимизм. Он заключается в том, что если раньше у семей, где уже есть дети с диагнозом фенилкетонурия, существовал очень высокий риск рождения второго ребенка с таким же заболеванием. Сейчас мы можем на 100 процентов предупредить повторение заболевания в семье. Это очень просто сделать. Нужно провести ребенку молекулярно-генетический анализ, определить у него мутацию, выявить поврежденный ген и в чем заключается его повреждение, а затем, если наступает вторая беременность в этой семье, у плода между 9-й и 10-й неделями беременности взять биопсию хориона и определить, есть ли у плода эта мутация. Если есть, то он точно заболеет. Но надо помнить, что вероятность того, что у второго ребенка будет эта мутация всего 25 %. Это современное достижение. И второе: поскольку сейчас есть эффективные диетические смеси для лечения, нужно не опускать рук и начинать лечение в первые недели. Если родители будут раздумывать 2 месяца, то они здорового, полноценного в своей последующей жизни ребенка не получат и будут сами виноваты в этом.

Я встречал регионы, где независимо от приказов занимаются больными фенилкетонурией, в частности с детьми: проводят психологическое тестирование, вывозят за город. Я говорю им, что об этом надо писать, надо рассказывать, не сидеть в своем кругу. Но люди наши скромные.

— Если, допустим, этот мутантный ген есть только у одного родителя, то шанс родить нездорового ребенка уменьшается или вообще сходит на ноль?
— Только если оба родителя — носители мутантного гена, родится нездоровый ребенок. Если только один родитель является носителем такого гена, то он не может проявиться у ребенка в виде заболевания, потому что у второго родителя эти гены нормальные, и они подавляют работу мутантного гена. Если ребенок получил такой ген от своего родителя-носителя, то он тоже будет его носителем, но не больным. Здоровая аллель перерабатывает фенилаланин полноценно.

— Насколько адекватно воспринимают дети свое заболевание, особенно в подростковый период?
— Это зависит от психологического строя семьи и общества в целом. Потому что если родители говорят о том, что это тяжелое наследственное заболевание и ребенок неполноценен, то мы далеко не уйдем. Если создан психологический климат в семье и там говорится о том, что можно добиться нормального развития ребенка, но он необычный, потому что у него вот это случилось, и сами понимают это, то и подростки тоже на эту тему не переживают. Наверно, тогда и отношение в обществе будет другое, будет и эффективность в лечении, профилактика будет. Молекулярная генетика после генома человека двинулась широко в медицину. И я думаю, она принесет успех.

Фенилаланин — это аминокислота, которая очень важна для развития мозга.

— Возможно ли в будущем полное излечение от фенилкетонурии?
— Генетика не стоит на месте. Сейчас ведутся разработки, чтобы проводить генную терапию и встраивать генную структуру в клетку человека. Тогда не нужны будут никакие диеты. Для этого берут вирус, обрабатывают его таким образом, чтобы он потерял свои патогенные свойства, а в его структуру синтетическим путем вводят ген, который перерабатывает фенилаланин. После этого конструкцию встраивают в клетки костного мозга, например. Это простая процедура, которая делается один раз на всю жизнь. И потом, из костного мозга потом образуются все клетки. Значит, нормальная клетка со встроенной в нее генной структурой начинает делиться, и получаются нормальные клетки. Вот над этим сейчас работают. Уже есть положительные опыты на мышах, но это очень сложное дело и небезопасное, я бы сказал. Спешить тут нельзя. Хотя это благородное дело. Это будущее.

Источник