Меню

Муковисцидоз кишечная форма диета



Правила питания детей с муковисцидозом

Питание при муковисцидозе (МВ) — один из жизненно важных факторов терапии. Родители детей с муковисцидозом должны уметь готовить блюда с дополнительным калоражем, чтобы пища при этом была вкусной и питательной. Правильно подобранное и организованное питание ведет к снижению частоты бронхо-легочных обострений, увеличению продолжительности жизни и качества жизни. О меню ребенка с муковисцидозом и принципах питания МЕД-инфо рассказывает Елена Александровна Рославцева, старший научный сотрудник отделения питания НЦЗД РАМН.

«Потребность в энергии у ребят с муковисцидозом повышена на 150–190% ! В зависимости от возраста разница такая: 1–2 года +200 ккал/сутки, 3–5 лет +400 ккал/сутки, 6–11 лет +600 ккал/сутки, старше 12 лет +800–1000 ккал/сутки. Фактически это означает, что такие дети должны получать в 1,5–2 раза больше калорий, чем здоровые дети в том же возрасте.

Никаких специальных диет для детей с МВ, то есть нет продуктов, которые надо исключать, нет. У детей с МВ примерно в 90% наблюдается недостаточность поджелудочной железы, то есть ферменты поджелудочной железы, необходимые для переваривания пищи, поступают в кишечник в недостаточном количестве. Это компенсируется так называемой заместительной терапией: с каждым приемом пищи ребенку дают ферменты поджелудочной железы (креон) в довольно больших дозах. При этом у этих детей повышена потребность в энергии (калориях), белках, жирах и углеводах, но только полезных, ценных.

Основные принципы питания детей с МВ

  • Увеличение энергетической ценности (калорийности) рациона в 1,5 — 2 раза по сравнению со здоровым ребенком того же возраста.
  • Увеличение квоты белка в 1,5 раза по сравнению с возрастной нормой.
  • Сохранение или увеличение физиологической нормы жира (40% энергетической емкости рациона).
  • Создание максимального функционального покоя для поджелудочной железы, печени и желчевыделительной системы.
  • Борьба с повышенным газообразованием, вздутием живота, увеличенным объемом стула.
  • Дополнительное подсаливание пищи.
  • Введение в питание нутриентов, подавляющих хроническое воспаление.

Цель питания — дать ребенку максимальное количество калорий, белка и жира («хорошего» жира) при том, что он часто болеет (основное проявление заболевания — поражение легких с хроническим воспалением), и в этот период довольно часто снижен аппетит (в ремиссии аппетит, как правило, хороший).

Потребность в энергии у ребят с муковисцидозом повышена на 150–190%. В зависимости от возраста разница такая: 1–2 года +200 ккал/сутки, 3–5 лет +400 ккал/сутки, 6–11 лет +600 ккал/сутки, старше 12 лет +800–1000 ккал/сутки. Фактически это означает, что такие дети должны получать в 1,5–2 раза больше калорий, чем здоровые дети в том же возрасте.

Питание должно быть плотным: в каждый основной прием пищи (завтрак, обед, ужин) должны включаться блюда, содержащие качественные животные белки (мясо, рыба, яйца или сыр, творог), качественные жиры (растительное, сливочное масло, сметана, сливки), сложные (крупы, хлеб, овощи) и простые (фрукты, сладости, варенье, мед) углеводы;

В качестве закуски 3–4 раза в неделю предложите блюда с морской рыбой. Это должна быть слабосоленая (не копченая) жирная морская рыба: сельдь, семга, форель и другие лососевые, скумбрия, красная икра. Также предусмотрите в рецептах нерафинированное растительное масло (льняное, тыквенное, кедровое, масло грецкого ореха, проростков пшеницы, соевое, рапсовое, подсолнечное, кукурузное, оливковое) — источники омега-3 и других полезных жирных кислот. На этих маслах нельзя жарить, надо добавлять их в уже готовые, чуть остывшие блюда (например, супы, овощное рагу) или заправлять ими салаты. Приветствуется майонез (на основе желтка и растительного масла) и кетчуп домашнего приготовления.

В качестве источника кальция, полноценного белка и «хорошего» жира приветствуются всевозможные сыры, творог и блюда из него — запеканки, ленивые вареники, а также сметана, сливки, десерты на этой основе.

Цель питания — дать ребенку максимальное количество калорий, белка и жира («хорошего» жира) при том, что он часто болеет, и в этот период довольно часто снижен аппетит

При муковисцидозе, если нет аллергических реакций, можно есть все. Однако у 10% больных к подростковому возрасту формируется цирроз печени, а до 13% больных к 20 годам, и до 50% к 30 годам заболевают сахарным диабетом, ассоциированный с муковисцидозом. Поэтому некоторыми продуктами злоупотреблять не надо.

Осложняют работу печени и желчевыводящих путей:

  • Тугоплавкие и транс-жиры (жареные блюда, копчености, колбасные изделия, мясные деликатесы, кулинарный жир, маргарин, кулинарные жиры), крепкие бульоны, кислые и очень острые блюда и пряности.
  • Также затрудняют работу печени и засоряют организм продукты, содержащие большое количество стабилизаторов, искусственных красителей и консервантов: майонез промышленного производства, фаст-фуд, чипсы, лимонады, лапша быстрого приготовления, готовые сухие полуфабрикаты, сухарики.
  • Сладкие газированные напитки, лимонады, неразбавленные фруктовые напитки промышленного производства, конфеты и сладости, употребляемые натощак или взамен основного приема пищи. Употребляемые в большом количестве и отдельно от других приемов пищи рафинированные простые углеводы (сахар, конфеты-леденцы) ведут к быстрому подъему уровня сахара (глюкозы) в крови. Это ведет к нарушению выработки инсулина в поджелудочной железе (органе-мишени при муковисцидозе), формированию нарушенной толерантности к глюкозе и в последующем сахарного диабета.
  • При болях в животе, газообразовании необходимо ограничить большие объемы продуктов, усиливающих газообразование в кишечнике: цельнозерновой и отрубной хлеб, свежая и кислая белокочанная, краснокочанная капуста, бобовые, свекла, кожица и семечки фруктов, орехи, грибы.

Обработке продуктов также следует уделить внимание. Желательно максимально ограничить обжаривание в масле и ограничить использование крепких мясных бульонов (если это не существенно отразится на вкусе готового блюда).

Желательно использовать щадящую кулинарную обработку блюд: заменить обжаривание на запекание в духовке, овощные супы готовить без бульонов или на «втором» бульоне, а также готовить блюда на пару с вкусными соусами на основе нерафинированных растительных масел».

Фотография в тексте: из личого архива Е. Рославцевой

Источник

Питание при муковисцидозе

Общее описание болезни

Муковисцидоз – это генетическая болезнь, от которой страдает печень, бронхи, поджелудочная, слюнная, половая, потовая, кишечная, железы (то есть, она поражает слизистые органы). Это поясняет само название заболевания. Оно переводится с латинского, как «слизь» и «густой, вязкий».

Причиной муковисцидоза является мутированный ген, который называют трансмембранным регулятором или геном муковисцидоза. Он отвечает за выработку протеина, который контролирует перемещение хлора в мембране, а также, во всем организме человека. У больных муковисцидозом людей, данный ген не верно выполняет свои функции, что приводит к неестественным выделениям (пот становится очень соленым, а слизистая оболочка становится клейкой и вязкой).

Формы муковисцидоза и их симптоматика

1. Бронхолегочный муковисцидоз. Встречается в 20 % случаев, для этой формы – характерный постоянный, навязчивый, болезненный кашель, с частыми приступами, при этом мокрота отделяется редко и трудно. В периоды обострения – пневмония, бронхит. Течение этих болезней тяжелое и продолжительное. Температура тела повышается до 38,5-39 градусов, появляется одышка.

2. Кишечный муковисцидоз припадает на 5% населения. Главные черты этой формы заболевания:

  • повышенный аппетит, но при этом невооруженным взглядом виден недостаток в массе тела;
  • частый стул;
  • постоянное вздутие живота и выделения газов;
  • острые боли в животе.

3. Смешанный муковисцидоз встречается наиболее часто (75%). Иначе называется легочно-кишечный. Проявления могут быть в комбинации из первой и второй формы муковисцидоза.

Зачастую, муковисцидоз проявляется уже в первые дни жизни. Пи этом у малыша наблюдается постоянные рвотные рефлексы, отсутствует стул, постоянно вздут животик. На 12-тый день у младенца очень бледная и сухая кожа, на животе видны сосуды. Сам он вялый и все чаще проявляются симптомы интоксикации.

Также, у большинства детей наблюдается синдром «соленого дитя», при нем на лице или подмышками у ребенка видны кристаллы соли, кожа имеет соленый вкус. Этот синдром может быть независимо от формы муковисцидоза.

Полезные продукты при муковисцидозе

При данном заболевании, больному необходимо питаться как можно чаще и как можно больше употреблять калорий и жирорастворимых витаминов: A, D, E, F, К (у больных плохо впитывается эти группы витаминов, поэтому нужно увеличить дозы их потребления).

Эти все необходимые витамины содержаться в таких продуктах питания:

1. Животного происхождения:

  • молочные продукты;
  • яичный желток;
  • печень;
  • икра;
  • сливочное масло;
  • рыба и рыбий жир (особенно морская: лосось, кальмар, скумбрия, сардины, угорь, макрель, тунец, форель, также, полезна: сельдь, судак);
  • мясо (особенно свинина, говядина, баранина).

2. Растительного происхождения:

  • овощи (морковь, перец сладкий и острый, любая капуста, помидоры, огурцы, тыква);
  • зелень (петрушка, укроп, листья салата, чеснок, лук зеленый и репчатый, крапива, сельдерей, щавель, ревень, шпинат);
  • фрукты и ягоды (бананы, яблоки, груши, рябина, абрикосы, персики, дыни, хурма, облепиха, калина, смородина, авокадо);
  • грибы;
  • масла: кукурузные, подсолнечное, оливковое, ореховое, соевое, тыквенное, ореховое, льняное;
  • сухофрукты: курага, чернослив, изюм;
  • семечки, орехи (арахис, грецкие, фисташки, кешью, фундук, миндаль), кунжут;
  • крупы: пшеничка, овсянка, гречка, ячневая;
  • пророщенная пшеница;
  • соль (для восполнения утраченной, особенно при синдроме «соленого ребенка»).

Чтобы не было запоров необходимо пить много жидкости (не меньше 2 литров воды в день, помимо соков, компотов, отваров).

Средства народной медицины при муковисцидозе

Применение лечебных трав стоит разбить по группам, в зависимости от симптомов.

  1. 1 Для улучшения отделения мокроты при бронхолегочном муковисцидозе помогут отвары из алтея, коровяка, листьев мать-и-мачехи.
  2. 2 Для нормализации работы поджелудочной железы при кишечной непроходимости благоприятно воздействуют настои из одуванчика, пырея или девясила;
  3. 3 Для предупреждения инфекции нужна календула, почки березы, эвкалипт.
  4. 4 Для повышения иммунитета, как общеукрепляющие средства помогут экстракты радиолы розовой и элеутерококка.

Кроме отваров и настоев можно проводить ингаляции с эфирными маслами (лаванда, иссоп, цитраль, базилик).

Опасные и вредные продукты при муковисцидозе

Особых ограничений нет, просто стоит избегать низкокалорийных продуктов, иначе может истощиться организм (не сможет вырабатывать достаточное количество энергии для нормальной жизнедеятельности).

Конечно нужно вести здоровый образ жизни и питаться регулярно и правильно (без полуфабрикатов, фаст-фудов и пищи быстрого приготовления).

Количество сахара не ограничивать, если нет сахарного диабета.

Администрация не несет ответственности за попытку применения представленной информации, и не гарантирует, что она не навредит лично Вам. Материалы не могут быть использованы для назначения лечения и постановки диагноза. Всегда консультируйтесь с профильным врачом!

Читайте также:  Бульон магги для диеты магги

Источник

Муковисцидоз кишечная форма диета

ПИТАНИЕ ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ: РЕКОМЕНДАЦИИ ДЛЯ ВРАЧЕЙ

Институт усовершенствования врачей,

Республиканская детская клиническая больница, Чебоксары

В статье представлены основные принципы питания при муковисцидозе у детей как раннего, так и старшего возраста, и современные методы нутритивной поддержки больных детей.

Ключевые слова: муковисцидоз, дети, нутритивный статус.

Питание при муковисцидозе (МВ) – один из жизненно важных факторов терапии. Правильно подобранная и организованная диетотерапия ведет к снижению частоты бронхолегочных обострений, увеличению продолжительности и улучшению качества жизни.

МВ, кистозный фиброз поджелудочной железы, Е84.0-Е84.9 – системное наследственное заболевание, которое развивается вследствие мутации гена 7 хромосомы – муковисцидозного регулятора трансмембранной проводимости (МВТР) [1]. Эти мутации приводят к дисфункции протеина МВТР апикальной мембраны, который регулирует транспорт ионов хлора и натрия и воды в секреторных эпителиальных клетках в респираторной, гастроинтестинальной, гепатобилиарной и репродуктивной системах. Термин «муковисцидоз» связан с тем, что секрет экзокринных желез становится особенно вязким, что объясняет большинство патологических процессов, лежащих в основе патогенеза заболевания. Клинические последствия подобных изменений представляют собой мультисистемную патологию, характеризующуюся прогрессирующим поражением легких с развитием дыхательной недостаточности, нарушением функций поджелудочной железы, поражением печени вплоть до развития цирроза, повышенным содержанием электролитов в потовом секрете [2].

Распространенность МВ варьирует в зависимости от популяции и составляет среди представителей европеоидов от 1:600 до 1: 12000 (в среднем 1:2500) новорожденных.

Выявлено более 1300 мутаций гена МВТР, из которых большинство являются редкими и даже уникальными. В результате мультицентровых исследований в 17 странах Центральной и Восточной Европы выявлены 33 частые мутации. Самой распространенной является мутация дельта-F508, составляющая 66% всех МВ хромосом, обследованных в мире, и 52% – в России.

Неонатальный скрининг на МВ основан на определении иммунореактивного трипсина (ИРТ) в крови, уровень которого у новорожденных с МВ в 5-10 раз выше, чем у здоровых детей. Скрининг проводится на всей территории РФ, начиная с 2006 г.: количество обследованных новорождённых – 3669283; установлен диагноз «муковисцидоз» у 364 детей. По данным Минздравсоцразвития РФ (2008 г.), частота МВ в России составляет 1: 10501 [3].

Выделяют следующие основные формы МВ: смешанная (легочно-кишечная) – 75-80% больных, легочная – 15-20, кишечная – 5%. Реже встречаются мекониальный илеус (15-20%), отечно-анемическая, цирротическая и другие формы.

Хроническое воспаление в бронхолегочной системе приводит к увеличению частоты дыхания, повышению нагрузки на дыхательную мускулатуру и существенному увеличению энерготрат, а системный воспалительный ответ, выражающийся в гиперпродукции мононуклеарами провоспалительных цитокинов, ведет к подавлению синтеза факторов роста и катаболизму мышечных белков.

Недостаточность питания отрицательно сказывается на течении бронхолегочного процесса [4]. Показано, что она приводит к ослаблению дыхательных мышц, влияет на легочные объемы и ведет к гиповентиляции; нарушает репарацию дыхательных путей; сопровождается дисфункцией иммунной системы. Общепризнано, что больные МВ с хорошим физическим развитием имеют лучший прогноз, связанный с большей активностью, лучшим развитием дыхательной мускулатуры, лучшими показателями иммунитета. Главной среди причин отставания в физическом развитии при МВ можно считать хроническую панкреатическую недостаточность, ведущую к потерям энергии питательных веществ со стулом. Экзокринная недостаточность поджелудочной железы встречается приблизительно у 90% больных МВ и проявляется в основном в нарушении ассимиляции жира и стеаторее, в меньшей степени – мальдигестии белка и крахмала. В связи с мальабсорбцией жиров среди больных МВ широко распространен дефицит жирорастворимых витаминов, бета-каротина и полиненасыщенных жирных кислот (ПНЖК).

У больных МВ отмечается хорошее всасывание моносахаридов, однако метаболизм глюкозы может быть нарушен вплоть до развития в старшем возрасте сахарного диабета.

У больных МВ часто (70%) выявляется повышенная секреция желудочного сока, что, наряду с o снижением содержания бикарбонатов в соке поджелудочной железы, приводит к закислению кишечного содержимого. Это вызывает снижение активности панкреатических и кишечных ферментов, действие которых оптимально в щелочной среде, а также преципитацию солей желчных кислот, что усугубляет нарушение эмульгации жиров. Интестинальные нарушения при МВ представляют собой комбинацию нарушенной хлоридной секреции, которая ведет к дегидратации кишечного содержимого, и повышения слизеобразования. Избыток вязких гликопротеинов и повышенное количество бокаловидных клеток в тонкой кишке ведут к снижению доступности питательных веществ для пристеночных пищеварительных ферментов. Отмечаются значительное снижение скорости продвижения содержимого по тонкой кишке, наличие непереваренных жиров и аминокислот в ее дистальных отделах, что может вызывать повышенный рост условно-патогенных бактерий и усиление мальабсорбции. Примерно у 10% новорожденных с МВ это приводит к развитию мекониального илеуса – закупорке дистальных отделов тонкой кишки густым и вязким меконием. Синдром дистальной интестинальной обструкции, или мекониевый илеус, – термин, используемый для обозначения острой, подострой или хронической обструкции дистальных отделов тонкой и проксимальных отделов толстой кишок клейким секретом слизистой и каловыми массами у детей более старшего возраста.

Поражение гепатобилиарной системы является прямым следствием основного дефекта при МВ. Признаки фиброза печени той или иной степени встречаются практически у всех больных, в 5-10% случаев они приводят к развитию цирроза печени с синдромом портальной гипертензии у половины из них.

Лечение МВ комплексное: антибактериальная и муколитическая терапия, ферменто-, кинези-, витаминотерапия. Благодаря успехам терапии МВ в развитых странах неуклонно растет число больных подросткового, юношеского возраста и взрослых, что свидетельствует о постепенной его трансформации из фатального заболевания детского возраста в хроническую патологию взрослых.

Сбалансированная диета с использованием современных специализированных продуктов вместе с высокоэффективными панкреатическими ферментами позволяет, не ограничивая содержание жиров, добиться увеличения энергетической ценности рациона до 150-190% от таковой рекомендуемой здоровым детям и, таким образом, компенсировать повышенные энерготраты больного ребенка, обеспечить нормальные темпы роста и развития, сократить частоту инфекционных осложнений. Нормальные показатели индекса массы тела: для взрослых 18,5-24,5, для детей – индивидуальные с учетом возраста и пола (определяются по специальным таблицам) [5].

Принципы лечебного питания при МВ:

увеличение энергетической ценности рациона в 1,5-2 раза по сравнению со здоровым ребенком того же возраста. Потребность в энергии у детей с МВ может быть повышена на 50-90% по сравнению с теоретическими расчетами на фактический вес (табл. 1). Калорийность суточного рациона должна рассчитываться не на фактический, а на долженствующий вес. Этому способствуют адекватный подбор дозы заместительных ферментных препаратов и относительно хороший аппетит детей с МВ вне бронхолегочных обострений.

Рекомендуемые величины потребления белка и энергии для детей с МВ

Источник

Муковисцидоз — симптомы и лечение

Что такое муковисцидоз? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Кольцова Е. В., пульмонолога со стажем в 5 лет.

Определение болезни. Причины заболевания

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, при котором нарушаются функции желёз внешней секреции. Болезнь поражает весь организм, но сильнее всего страдает дыхательная система и поджелудочная железа.

Заболевание также называется кистозным фиброзом, синдромом Фанкони. Характеризуется системным поражением экзокринных желез: слизеообразующих (респираторных, кишечника, поджелудочной) и серозных (слюнных, потовых, слезных).

Частота болезни в России составляет 1:10000 новорождённых [1] . В 10-15 % случаев симптомы муковисцидоза проявляются у ребёнка с первых дней жизни. У таких детей возникает мекониальный илеус, или непроходимость кишечника, при котором его просвет закупорен слишком густым и вязким первородным калом — меконием.

В некоторых случаях симптомы болезни проявляются не сразу. Это связано с тем, что тяжесть и форма заболевания у разных больных отличаются. Кроме того, признаки муковисцидоза могут напоминать симптомы других болезней, что затрудняет диагностику. Без лечения подавляющее большинство больных умирает в детском возрасте, но благодаря современным лекарственным препаратам и другим методам лечения продолжительность жизни пациентов постоянно растёт.

Муковисцидоз — это аутосомно-рецессивное заболевание, то есть болезнь проявляется в том случае, если «дефектный» ген унаследован от обоих родителей . Для этого и отец, и мать должны быть носителями мутации, вероятность рождения больного ребёнка у них составляет 25 % [7] .

Дефектный ген муковисцидоза широко распространен — каждый 25-й житель Северной Европы является гетерозиготным носителем мутантного гена. Высокая смертность в сочетании с повышенной фертильностью должны были бы привести к быстром устранению дефектного гена из популяции. Существует теория, по которой ген муковисцдоза сохранился потому, что его носители имели преимущество во время эпидемии холеры — холерная диарея сопровождается потерей натрия и хлора, а при муковисцидозе эти ионы удерживаются в организме [15] .

Чаще всего без адекватного лечения болезнь протекает тяжело и имеет плохой прогноз, на который во многом влияет развитие хронической инфекции в нижних дыхательных путях. Бактериальные агенты при муковисцидозе специфичны, например, для раннего возраста характерно развитие инфекции, вызванной золотистым стафилококком, в дальнейшем к нему присоединяются синегнойная и гемофильная палочки. Данные возбудители устойчивы к лекарственным препаратам, что осложняет лечение, поэтому важно своевременно идентифицировать возбудителя и подобрать подходящие антибактериальные средства.

Симптомы муковисцидоза

При муковисцидозе симптомы болезни зачастую видны сразу после рождения ребёнка и проявляются признаками непроходимости кишечника (мекониальным илеусом):

  • выраженное беспокойство и постоянный плач;
  • сильное вздутие живота;
  • рвота;
  • повышенное слюноотделение;
  • длительная задержка стула;
  • повышенная температура тела;
  • частые поносы;
  • непереносимость жирной пищи;
  • характерный стул — вязкий, липкий, жирный.

Непроходимость кишечника может привести к его перфорации. По статистике, до 70-80 % детей с мекониальным илеусом больны муковисцидозом [3] . Для его исключения каждому новорождённому с кишечной непроходимостью необходимо провести диагностическое обследование.

В возрасте одного года у ребёнка с муковисцидозом может наблюдаться обильный, зловонный стул непереваренной пищей, частый сухой кашель, отставание в физическом развитии и длительная желтуха.

Одним из главных признаков муковисцидоза является повышенная солёность пота. Её замечают родители, когда при усиленном потоотделении на коже ребёнка выделяются крошечные кристаллы соли. Они образуются вследствие повышенной концентрации в потовой жидкости ионов натрия и хлора. Их концентрация увеличивается в результате нарушения транспорта и секреции в клетках, выстилающих потовые железы. При этом потери соли из организма при потоотделении могут превышать её поступление с пищей. При болезни, протекающей с высокой температурой и значительной потерей с потом хлора и натрия, может возникнуть токсикоз и шок [7] .

Читайте также:  Белковые дни диета для беременных

Иногда признаки заболевания проявляются только в школьном возрасте. Дети с муковисцидозом из-за нехватки питательных веществ страдают дефицитом массы тела и отстают в росте.

Для заболевания также характерны:

  • изменение стула;
  • хроническая диарея;
  • вздутие кишечника;
  • частые гнойные заболевания лёгких неясной этиологии;
  • одышка;
  • гаймориты и синуситы.

У заболевших в раннем детстве и доживших до взрослого возраста отмечаются постоянный сухой кашель, вне обострения чаще наблюдается постоянное отделение мокроты от 5-10 мл до 200 мл и более. Характер мокроты — от слизистой до гнойной. О дышка, которая в начале болезни может возникать только при небольшой нагрузке, но со временем усиливается, частые респираторные заболевания и гаймориты. У пациентов выражена задержка роста, фаланги пальцев и ногти изменяются по типу «барабанных палочек» и «часовых стёкол».

Грудная клетка чаще бочкообразной формы. Появляется бледность, одутловатость лица и цианоз видимых слизистых.

У больных может наблюдаться задержка в половом развитии или отсутствие вторичных половых признаков:

  • отсутствие волос в подмышечных впадинах и на лобке;
  • замедленный рост половых органов;
  • недоразвитие молочных желёз у девочек;
  • отсутствие менструального цикла.

У женщин с муковисцидозом снижена фертильность, у мужчин наблюдается азооспермия — отсутствие сперматозоидов в эякуляте [3] [4] .

Патогенез муковисцидоза

Патогенез муковисцидоза обусловлен мутацией гена CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) — муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости. Этот ген кодирует белок, который обеспечивает транспорт солей и воды в эпителиальном слое бронхолёгочной системы и в клетках, выстилающих железы, вырабатывающие секрет и выводящие его во внешнюю среду организма. Из-за дефекта структуры белка нарушается перемещение ионов натрия и хлора в клетках, что в итоге приводит к повышенной вязкости секрета экзокринных желез. Происходит увеличение всасывания ионов натрия и дефект секреции хлора, что ведёт к снижению или прекращению выделения жидкости в просвет бронхов. Из-за этого мокрота теряет свою жидкую часть, становится вязкой и густой. Впоследствии это ведёт к тому, что бронхи забиваются вязким секретом.

Таким образом, при муковисцидозе нарушаются функции желёз, которые вырабатывают пот, слизь, слёзы, слюну и пищеварительные соки. Через протоки этих желёз выделения выходят на поверхность тела или в полые органы, такие как кишечник или дыхательные пути. У пациентов с муковисцидозом в этих органах возникают серьёзные изменения, особенно они затрагивают бронхолёгочную систему — в язкий секрет закупоривает мелкие дыхательные пути.

С лизь, выделяемая в дыхательных путях, необходима для удаления из них пыли и бактерий, но при муковисцидозе выработка и структура бронхиального секрета нарушаются. В результате на стенках дыхательных путей развивается хроническое воспаление, которое впоследствии приводит к формированию бронхоэктазов (расширения и деструкции бронхов) и рубцов в лёгочной ткани.

При муковисцидозе страдает не только дренажная функция дыхательных путей, но и клеточный и гуморальный иммунитет. Это происходит из-за нарушений в работе клеток и затруднённого движения ресничек мерцательного эпителия бронхов.

Помимо этого, при муковисцидозе ферменты, вырабатываемые поджелудочной железой, не поступают в кишечник. Они начинают разрушать ткань поджелудочной железы, в результате чего в ней формируются рубцы и кисты. Также необратимо нарушается весь процесс пищеварения. Это приводит к недостаточности массы тела, отставанию в росте и весе, хронической диарее и выпадению прямой кишки.

При муковисцидозе у мужчин отмечается обструкция (непроходимость) семявыносящих протоков, отсюда и высокий процент мужского бесплодия при заболевании.

Классификация и стадии развития муковисцидоза

В зависимости от преобладающих симптомов выделяют три основные клинические формы заболевания: кишечную, бронхолёгочную и смешанную.

Кишечная форма муковисцидоза. Кистозный фиброз с кишечными проявлениями Е84.1 (код по МКБ-10)

Из-за неправильной секреции ферментов нарушается работа органов желудочно-кишечного тракта. Ухудшается расщепление жиров, белков и углеводов, а также их усвоение. Не вся пища переваривается, стул становится обильным, частым и зловонным.

Отмечается вздутие, повышенное газообразование и боли в различных областях живота. Даже при хорошем аппетите дети теряют вес, отстают в росте и развитии. Кишечная форма выявляется у 5—10 % больных муковисцидозом [7] .

Бронхолёгочная форма муковисцидоза. Кистозный фиброз с лёгочными проявлениями Е84.0

Нарушения затрагивают всю бронхолёгочную систему. Вязкая мокрота скапливается в дыхательных путях и её тяжело откашлять. При инфицировании золотистым стафилококком, синегнойной и гемофильной палочками возникают тяжёлые бронхиты и пневмонии, для которых характерно осложнённое течение с развитием одышки, интоксикации и выраженной слабостью. Со временем развиваются следующие необратимые изменения:

  • деформация грудной клетки;
  • расширение дистальных отделов бронхов (бронхоэктазы);
  • замещение лёгочной ткани соединительной рубцовой (пневмосклероз);
  • «лёгочное сердце» — из-за повышенного давления в малом круге кровообращения происходит увеличение правых отделов сердца.

Бронхолёгочная форма характерна для 15—20 % случаев муковисцидоза [7] .

Смешанная форма (лёгочно-кишечная)

Включает проявления лёгочной и кишечной форм. Это самый распространённый тип (65—75 % от всех случаев) и, как правило, самый тяжёлый [7] .

Различают четыре стадии развития муковисцидоза:

1. Непостоянство симптомов, пациент жалуется на частый сухой кашель и небольшую одышку при физических нагрузках. Стадия может длиться до 10 лет.

2. Кашель с отделением мокроты, одышка появляется в покое и усиливается при физической нагрузке, фаланги пальцев и ногтевые пластины деформируются по типу «барабанных палочек» и «часовых стёкол». Стадия продолжается от 2 до 15 лет.

3. Бронхолёгочные симптомы прогрессируют, развиваются тяжёлые осложнения. У пациентов усиливается одышка и появляются признаки сердечной недостаточности: отёки на ногах, одышка при небольшой активности или в покое, быстрая утомляемость, непереносимость физических нагрузок. На УЗИ сердца видны признаки гипертрофии левых и правых отделов, а также снижение сердечной фракции выброса левого желудочка. На рентгенологических снимках можно обнаружить зоны пневмофиброза, бронхоэктазы и кисты. Формируется сердечная недостаточность по правожелудочковому типу, так называемое «лёгочное сердце». Длительность стадии от 3 до 5 лет.

4. Тяжёлая кардио-респираторная недостаточность. Из-за дисфункции левого желудочка нарушается работа сердца и лёгких, снижается фракция выброса левого желудочка, учащается сердцебиение, прогрессирует гипотензия. Стадия длится несколько месяцев и завершается смертью больного, вызванной развитием дыхательной недостаточности и остановкой сердечной деятельности.

Различают стадии обострения и ремиссии:

  • лёгкое обострение — не чаще раза в год, в период ремиссии клинических проявлений нет, работоспособность пациентов не изменена;
  • обострение средней тяжести — 2-3 раза в год, сохраняется кашель, периодически поднимается температура, страдает работоспособность;
  • тяжёлые обострения – следуют одно за другим, ремиссии почти нет, масса тела больного снижается, больные становятся инвалидами.
  • увеличивается частота дыхания;
  • повышается температура тела;
  • вес снижается более чем на 1 кг;
  • усиливается кашель;
  • увеличивается количество мокроты;
  • появляются хрипы;
  • снижается ОФВ1 (объём форсированного выдоха за первую секунду манёвра) на 10 % и более в сравнении с измеренным за последние три месяца;
  • снижается уровень сатурации кислорода на 10 % и более по сравнению с измерением за три последних месяца;
  • ухудшается переносимость физических нагрузок.

Осложнения муковисцидоза

Для муковисцидоза характерны следующие бронхолёгочные осложнения:

  • ателектаз — спадание части лёгкого;
  • абсцессы в лёгких — развитие в них полости с гнойным содержимым.

Пациенты жалуются на выраженную одышку, отмечаются симптомы сильной интоксикации, повышается температура и выделяется большое количество зловонной гнойной мокроты.

Одним из тяжёлых осложнений является спонтанный пневмоторакс — скопление воздуха в плевральной полости. Нарушение проявляется резкой колющей болью в грудной клетке, усиливающейся при дыхании, кашле и движениях. Больной начинает дышать часто и поверхностно, отмечается сильная одышка и чувство нехватки воздуха, беспокоит кашель, появляется синюшность кожных покровов лица.

У больных старше 12 лет высока вероятность развития сахарного диабета I типа, может наблюдаться остеопороз, артриты и отёки нижних конечностей.

Постоянные или частые боли в животе могут указывать на панкреатит, эзофагит или язвенную болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки.

Осложнять течение болезни может развитие фиброза печени различной степени выраженности, который чаще всего прогрессирует и в дальнейшем приводит к билиарному циррозу печени и портальной гипертензии. Муковисцидоз влияет на транспортировку ионов хлора, участвующих в перемещении желчи. При заболевании желчь по протокам не попадает в печень и её каналы, что ведёт к негативным последствиям — желчные протоки обезвоживаются, ткань печени замещаются соединительной тканью, происходит застой желчи (холестаз), развивается фиброз печени (цирроз) [11] .

У больных муковисцидозом часто наблюдаются такие осложнения, как выпадение прямой кишки и кишечная непроходимость, связанные с вязкостью кала. Кишечная непроходимость вызвана дегидратацией кишечного содержимого, нарушением моторики кишечника и внешнесекреторной недостаточностью функции поджелудочной железы. При патологии пациенты жалуются на боль в животе, вздутие, запор, рвоту и задержку газов. Если больному вовремя не оказана специализированная медицинская помощь, то он может погибнуть от развившегося некроза и перитонита [12] .

Диагностика муковисцидоза

Основной критерий постановки диагноза — увеличение концентрации ионов хлора в потовых железах более 60 ммоль/л вместе с одним или более из следующих критериев:

  • хроническое заболевание дыхательных путей;
  • экзокринная недостаточность поджелудочной железы;
  • муковисцидоз близких – не далее двоюродных-родственников.

Эти критерии позволяют установить диагноз в 95 % случаев при недоступности генетического исследования мутации гена CFTR .

Характерные клинические проявления болезни:

  • желудочно-кишечные нарушения;
  • патологии бронхолёгочной системы и придаточных пазух носа;
  • синдром потери солей;
  • обструктивная азооспермия — сперматозоиды вырабатываются в нормальном количестве, но из-за нарушенной проходимости протоков не могут выйти наружу.

Скрининг на муковисцидоз проводится в роддоме всем новорождённым и направлен на выявление заболевания ещё до клинических проявлений. Для этого у ребёнка на 4-7 день жизни берётся кровь из пятки на фильтровальную бумагу и определяют уровень иммунореактивного трипсина (ИРТ). Если показатели ИРТ превышены (норма не более 65-70 нг/мл), то на 21-28 день анализ повторяют. Если показатели остаются повышенными, ребёнку проводится потовая проба и генетическое обследование.

Читайте также:  Какие продукты можно есть на перекусах при диете

Потовая проба — это один из методов диагностики муковисцидоза, с помощью которого определяется уровень хлоридов в секрете потовых желез. Анализ проводится троекратно. Положительным результатом для постановки диагноза считается показатель выше 60 ммоль/л.

Методика проведения потовой пробы: кожу правого бедра новорождённого протирают раствором натрия хлорида, дают высохнуть, после кладут салфетку, смоченную раствором пилокарпина для провоцирования гипергидроза и вторую салфетку, смоченную солёной водой. На салфетках закрепляются электроды, в течение 5 минут подаётся разряд 4 мА, после чего электроды снимаются, и кожа протирается. На простимулированном участке фиксируется кусочек фильтровальной бумаги. Выделяющийся пот собирается в течение 30 минут, после чего бумагу снимают и отсылают в лабораторию для определения концентрации электролитов хлора и натрия.

Обзорную рентгенограмму брюшной полости проводят для выявления вздутых петель кишечника и признаков кишечной непроходимости. При осмотре может быть обнаружено увеличение печени (гепатомегалия). Также у пациентов выявляют сахарный диабет I типа, который сочетается с респираторными симптомами: одышкой, частым кашлем с трудноотделяемой вязкой мокротой и панкреатитом, проявляющимся опоясывающими болями в области живота и частым стулом непереваренной пищей.

Обследование в несколько этапов необходимо, чтобы исключить ложноположительные результаты и подтвердить или опровергнуть диагноз [6] .

Молекулярно-генетический анализ позволяет диагностировать муковисцидоз приблизительно в 90 % случаев. Для его проведения нужна кровь из вены. Генетический метод обнаруживает в хромосомах пациента «дефектный» ген с мутацией F508del. При тестировании на муковисцидоз невозможно проверить все мутации, так как их более 1900, а большинство лабораторий выявляет только 20-30 самых частых вариантов.

Если в хромосомах не обнаруживается ни одной из 10-20 наиболее распространённых мутаций, то диагноз «муковисцидоз» маловероятен. В России генетические анализы недостаточно распространены, и не во всех регионах есть возможность такого тестирования [8] .

Лечение муковисцидоза

Муковисцидоз носит наследственный характер, поэтому его лечение большей частью симптоматическое, оно направлено на восстановление функций дыхательного и желудочно-кишечного тракта и проводится на протяжении всей жизни пациента. Больным муковисцидозом важно соблюдать диету, выполнять специальный комплекс упражнений и принимать препараты, предотвращающие развитие инфекций.

Основной целью лечения при муковисцидозе является удаление из дыхательных путей вязкой мокроты. Для этого применяют различные методики дренирования бронхиального дерева, например кинезотерапию — одну из форм лечебной физкультуры, способствующую очищению бронхов от вязкой и агрессивной слизи.

  1. Углублённые вдох и выдох, позволяющие слизи легче отделяться от стенок бронхов.
  2. Дыхание с сопротивлением губами.
  3. Мобилизация — упражнения для повышения эластичности грудной клетки, позвоночника и мышечного баланса тела.

Физиотерапевтическое лечение младенцев и детей раннего возраста включает как активную, так и пассивную техники.

Пассивная техника:

• принятие телом ребёнка определённого положения на короткое время, затем его изменение;

• сопровождение и стимуляция дыхательных движений при помощи рук (контакт-дыхание) — техника, при которой рука физиотерапевта ведёт и стимулирует дыхательные движения;

• ручная вибрация на выдохе — для поддержки выдоха и помощи высвобождению мокроты потряхивается грудную клетку рукой;

• потряхивание — ритмические движения, выполняемые в одной из частей тела для возникновения реакции в грудной клетке;

• терапевтические положения тела — расположение грудной клетки в состоянии, при котором растягивается лёгочная ткань и расширяются дыхательные пути.

Активная техника:

• влияние на дыхание, например с помощью акустической стимуляции — поощряя ребёнка повторять громкие крики, которые он издаёт;

• упражнения для развития эластичности грудной клетки, позвоночника и мышечного баланса тела;

• упражнения, повышающие ловкость, выносливость и формирующие наслаждение от мышечной активности.

Важную роль при лечении играют аппаратные методы. Широкое распространение получил аппарат «виброжилет», состоящий из надувного жилета и блока генератора пневмоимпульсов, который создаёт давление на грудную клетку. Такие колебания воспроизводят эффект кашля и помогают очистить бронхи от вязкой мокроты. Аппаратные методы применяют вместе с медикаментозной терапией [13] .

При муковисцидозе важно соблюдать диету — питание должно быть высококалорийным, с повышенным содержанием белков и жиров. Пищу принимают часто и небольшими порциями, дополнительно подсаливая. Из рациона исключается еда, которая тяжела для переваривания: грубая клетчатка, навары из супов, жареные блюда, шоколад, торты, пирожные. Суточный калораж должен превышать возрастную норму на 20—40 %, главным образом за счёт увеличенного количества белка (до 6 г на 1 кг массы тела в сутки). Из-за нарушенной функции поджелудочной железы у больных не усваиваются жиры и жирорастворимые витамины А, Д, Е и К, поэтому необходим их дополнительный приём.

Для облегчения отхождения мокроты применяют следующие препараты:

  • Амброксол в таблетках по 30 мг. В период ремиссии лекарство принимают один раз в сутки, во время обострения заболевания — до шести раз.
  • Дорназа альфа — генно-инженерный вариант природного фермента человека, который помогает расщеплять гнойную мокроту. Применяется с помощью небулайзера по 2,5 мг один раз в сутки.

Для ингаляционной терапии используют бронхолитики:

  • «Беродуал» — на одну процедуру в небулайзере нужно 20 капель беродуала + 3,0 мл физраствора. Ингаляции делают два раза в день утром и вечером в течение 7-10 дней.
  • «Вентолин»— препарат заливают в небулайзер в неразбавленном виде, стандартная доза 2,5 мл, в сутки разрешается делать не больше четырёх ингаляций.
  • «Пульмикорт» — на одну процедуру нужно 1 мл препарата + 1 мл. физраствора, дважды в день утром и вечером в течение пяти дней.

Следует иметь в виду, что у трети больных бронхолитики оказывают положительный ответ, но у большей части может возникнуть коллапс мышц дыхательных путей и резкое снижение объёма выдыхаемого воздуха. В связи с этим больные, получающие такую терапию, должны находиться под наблюдением врача.

Антибактериальные препараты назначаются всем пациентам с лёгочными симптомами, при обострениях заболевания или выявлении возбудителей респираторных инфекций для подавления их роста.

Для лечения применяют эффективные комбинации антисинегнойных антибиотиков:

Парентеральные антибиотики:

  • цефалоспорины + аминогликозиды;
  • антисинегнойные пенициллины + аминогликозиды;
  • карбапенемы + аминогликозиды;
  • фторхинолоны + аминогликозиды;
  • цефалоспорины + фторхинолоны;
  • антисинегнойные пенициллины + фторхинолоны;
  • карбапенемы + фторхинолоны;
  • цефалоспорины + карбапенемы + аминогликозиды [10] .

Доза вводимого антибактериального препарата должна превышать среднюю терапевтическую в полтора раза. Курс антибактериальной терапии может продолжаться до 3-4 недель,в случае хронизации инфекционного процесса — до 12 недель.

Для улучшения функции пищеварения используют ферментные препараты, которые содержат липазу, протеазу и амилазу, облегчающие переваривание жиров, углеводов и белков, а также способствующие их лучшему всасыванию в тонком кишечнике. Подбор доз панкреатических ферментов проводится индивидуально исходя из клинических проявлений болезни. Применяются препараты: «Панкреатин», «Мезим», «Креон». Ферментные препараты назначаются в больших дозах, чем больным с другими заболеваниями желудочно-кишечного тракта — до 30 капсул «Креона» в сутки.

Лечение муковисцидоза пожизненное. Выбор схемы терапии зависит от вида бактерий, обнаруженных в бронхиальном секрете дыхательных путей, а также от преобладающих клинических форм заболевания.

«В последние годы для лечения муковисцидоза начали применять таргетную генетическую терапию, которая направлена на исправление дефекта в самой распространённой мутации F508del [14] . Препарат продаётся в США под маркой «Trikafta». В августе 2020 года лекарство было одобрено Европейской комиссией для применения в ЕС под наименованием «Kaftrio»». — прим. ред. «ПроБолезни».

В России оригинальные препараты для лечения муковисцидоза заменяются дженерикам отечественного производства. Дженерики сходны с оригинальными препаратами по составу действующего вещества. Многие пациенты жалуются на их плохое качество и появление побочных эффектов. В последнее время пациентами и родителями больных муковисцидозом проводятся кампании, цель которых — вернуть государственное обеспечение качественными иностранными лекарствами.

Назвать побочные эффекты дженериков на данный момент сложно, так как отсутствуют их сравнительные исследования с оригинальными препаратами.

В рамках 44-ого ФЗ закупки лекарственных препаратов идут по международному непатентованному названию. Перечень лекарственных препаратов утверждается правительством РФ. Врачам за назначение препаратов под торговыми названиями или купленными родителями и благотворительными фондами грозит ответственность. В рецептах, выписанных врачом, должны быть указаны только международные названия, а не торговые. За нарушение этого правила врачей ждет штраф.

Хотя есть одно условие: при наличии медицинских показаний (аллергия, индивидуальная непереносимость дженерика по жизненным показаниям) по решению врачебной комиссии пациент может получить лекарство под торговым названием. Поэтому возможность получить оригинальный препарат — индивидуальная непереносимость дженерика (которую нужно доказать) и решение врачебной комиссии.

Муковисцидоз — наиболее частое показание для трансплантации лёгких. Основные показания для этой операции: прогрессирующее снижение веса, ухудшение лёгочной функции, частые обострения, потребность в кислородотерапии. Противопоказания: аспергиллома ( опухолевоподобное неинвазивное новообразование шаровидной формы, состоящее в основном из клеток мицелия микроскопического плесневого гриба ), курение, психосоциальные факторы. Сахарный диабет и лечение кортикостероидами не являются препятствием для трансплантации.

Прогноз. Профилактика

Муковисцидоз — это неизлечимое хроническое заболевание, но при своевременной диагностике и адекватной постоянной терапии многие пациенты доживают до взрослого возраста.

Для больных муковисцидозом возможна полноценная жизнь, но только при условии постоянного получения необходимых препаратов. Основными причинами смертности этих пациентов являются бронхолёгочные осложнения: развитие инфекции в нижних дыхательных путях, бронхоэктазы и хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ).

Доля пациентов старше 18 лет за последнее 10 лет увеличилась, выживаемость составила 31,8 % [3] . Увеличение продолжительности жизни обусловлено ранним выявлением заболевания, оптимизацией работы центров муковисцидоза и применением эффективных медикаментозных препаратов, в частности дорназы альфа («Пульмозим»), некоторых ингаляционных и системных антибиотиков и макролидов [9] . Дорназа альфа способствует снижению вязкости мокроты и обладает отхаркивающим действием. Использование небулайзера помогает быстро доставить ингаляционные антибиотики в поражённую область.

Главным способом профилактики является дородовая и неонатальная диагностика. Семейным парам, планирующим рождение ребенка, рекомендуется пройти ДНК-диагностику на носительство мутаций, приводящих к муковисцидозу, с последующей консультацией врача-генетика.

Пренатальная ДНК-диагностика выполняется при заборе околоплодных вод в ранний (13-14 недель) и поздний (16-20 недель беременности) сроки. Обследование проводят для семей, в которых выявлено носительство мутации гена CFTR и имеющих ребёнка больного муковисцидозом.

Источник